Gene
PKLR
pyruvate kinase L/R
- HGNC 9020(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000143627(abre num novo separador)
- Gene NCBI 5313(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q22
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 155 289 293–155 301 438 (GRCh38)
- Exões
- 11 exões ao longo de 12,1 kb
- Proteína
- 574 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Transcrito MANE Select
- ENST00000342741.6NM_000298.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Deficiência de Piruvato Cinase e Outras Doenças Enzimáticas dos Glóbulos Vermelhos
- Deficiência de Piruvato CinaseAutossómica recessiva
Doença recessiva causada por alterações no gene PKLR, que pode ir desde uma anemia ligeira até uma anemia grave que requer transfusões regulares, frequentemente com icterícia, cálculos biliares e sobrecarga de ferro.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
O mitapivat, um medicamento oral que ativa a piruvato cinase, está aprovado para adultos, e o diagnóstico orienta as decisões sobre a monitorização do ferro e a remoção do baço.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como PKLR está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3 kb dos 12,1 kb do gene; 1725 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê PKLR
51
posições em PKLR onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 12,1 kb de PKLR, incluindo os intrões, e não apenas os 3 kb de exões.
Características associadas a PKLR
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PKLR pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PKLR: pyruvate kinase L/R. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pklr
Dante Labs. Gene PKLR: pyruvate kinase L/R [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pklr
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