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Gene

RUNX1

RUNX family transcription factor 1

Resumo

Localização citogenética
21q22.12
Coordenadas
Cromossoma 21: 34 787 801–35 049 302 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 261,5 kb
Proteína
480 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
PEBP2A2, AMLCR1
Símbolos anteriores
AML1, CBFA2
Transcrito MANE Select
ENST00000675419.1NM_001754.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Trombocitopenias Hereditárias

    • Trombocitopenia Hereditária com Predisposição para Cancro do SangueAutossómica dominante

      Um grupo dominante de doenças, incluindo a doença plaquetária familiar associada a RUNX1, em que uma contagem baixa de plaquetas ou plaquetas com funcionamento deficiente surgem associados a um risco aumentado, ao longo da vida, de cancros do sangue mielóides, como a síndrome mielodisplásica e a leucemia mieloide aguda.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição permite uma monitorização regular da contagem sanguínea, e os familiares que sejam oferecidos como dadores de células-tronco podem ser testados antes da doação.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como RUNX1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
  • Variantes com página
Cromossoma 21, com um parêntese onde se situa RUNX1. RUNX1 e 5 genes próximos no cromossoma 21, de 34 418 552 a 35 418 551.Cromossoma 2121q22.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbSMIM34: 34 414 494–34 423 951, fita inversaSMIM34KCNE1: 34 446 688–34 512 214, fita inversaKCNE1: 34 511 122–34 614 913, fita inversaRCAN1: 34 513 142–34 615 323, fita inversaRCAN1CLIC6: 34 668 966–34 718 227, fita diretaCLIC6RUNX1: 34 787 801–35 049 302, fita inversaRUNX1Diagrama de RUNX1: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 21Exão 9: 41 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 22 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 23 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 31 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 40 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 34 787 801–34 792 610, 4810 bases. 44 variantes com página no exão 9. Ver a listaExão 8: 34 799 301–34 799 462, 162 bases. 15 variantes com página no exão 8. Ver a listaExão 7: 34 834 410–34 834 601, 192 bases. 25 variantes com página no exão 7. Ver a listaExão 6: 34 859 474–34 859 578, 105 bases. 29 variantes com página no exão 6. Ver a listaExão 5: 34 880 557–34 880 713, 157 bases. 39 variantes com página no exão 5. Ver a listaExão 4: 34 886 843–34 887 096, 254 bases. 46 variantes com página no exão 4. Ver a listaExão 3: 34 892 925–34 892 963, 39 basesExão 2: 35 048 842–35 048 958, 117 basesExão 1: 35 049 168–35 049 302, 135 bases9515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6 kb dos 261,5 kb do gene; 1443 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê RUNX1

184

posições em RUNX1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 261,5 kb de RUNX1, incluindo os intrões, e não apenas os 6 kb de exões.

Variantes com página (219)

As variantes de RUNX1 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

VarianteHGVS c.Exão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
A63Gfs*76c.184_187dupExão 434 887 006Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
A65Rfs*73c.191_192insAExão 434 887 002Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
A65Vfs*82c.166_193dupExão 434 887 000Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
A83Gfs*55c.247dupExão 434 886 946Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
A120Gfs*18c.356dupExão 534 880 708Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
A134Pc.400G>CExão 534 880 665Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
A134Qfs*2c.400_404delExão 534 880 660Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
A134Tc.400G>AExão 534 880 665Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
A134Vc.401C>TExão 534 880 664Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
A142Gfs*2c.424dupExão 534 880 640Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos

Ver todas as 219 variantes de RUNX1 →

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RUNX1: RUNX family transcription factor 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/runx1

Vancouver

Dante Labs. Gene RUNX1: RUNX family transcription factor 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/runx1

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