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Gene

QRSL1

glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1

Resumo

Localização citogenética
6q21
Coordenadas
Cromossoma 6: 106 629 578–106 668 417 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 38,8 kb
Proteína
528 aminoácidos
Também conhecido como
GatA, FLJ10989, FLJ12189, DKFZP564C1278, FLJ13447, GATA
Transcrito MANE Select
ENST00000369046.8NM_018292.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença Mitocondrial Primária

    • Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa

      Doenças, geralmente causadas por genes nucleares envolvidos na produção de proteínas mitocondriais, que reduzem vários complexos da cadeia respiratória em simultâneo e frequentemente causam doença grave de múltiplos sistemas na infância.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância e os cuidados de suporte.

Como QRSL1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa QRSL1. QRSL1 e 6 genes próximos no cromossoma 6, de 106 148 998 a 107 148 997.Cromossoma 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27106,2 Mb106,4 Mb106,6 Mb106,8 Mb107 MbATG5: 106 045 423–106 326 477, fita inversaATG5CRYBG1: 106 360 563–106 572 017, fita diretaCRYBG1RTN4IP1: 106 559 393–106 629 503, fita inversaRTN4IP1QRSL1: 106 629 578–106 668 417, fita diretaQRSL1CD24: 106 969 831–106 975 802, fita inversaCD24MTRES1: 107 028 167–107 051 594, fita diretaMTRES1BEND3: 107 065 138–107 116 234, fita inversaBEND3Diagrama de QRSL1: 11 exões na cadeia direta do cromossoma 6Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 106 629 578–106 629 705, 128 basesExão 2: 106 640 349–106 640 508, 160 basesExão 3: 106 640 823–106 640 921, 99 basesExão 4: 106 642 994–106 643 090, 97 basesExão 5: 106 649 025–106 649 201, 177 basesExão 6: 106 652 209–106 652 384, 176 basesExão 7: 106 652 467–106 652 582, 116 basesExão 8: 106 654 730–106 654 922, 193 basesExão 9: 106 655 615–106 655 732, 118 basesExão 10: 106 662 980–106 663 185, 206 basesExão 11: 106 665 782–106 668 417, 2636 bases1246810115′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,1 kb dos 38,8 kb do gene; 1587 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê QRSL1

3

posições em QRSL1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 38,8 kb de QRSL1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,1 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a QRSL1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que QRSL1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene QRSL1: glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/qrsl1

Vancouver

Dante Labs. Gene QRSL1: glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/qrsl1

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