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Gene

ITK

IL2 inducible T cell kinase

Resumo

Localização citogenética
5q33.3
Coordenadas
Cromossoma 5: 157 180 840–157 255 185 (GRCh38)
Exões
17 exões ao longo de 74,3 kb
Proteína
620 aminoácidos
Também conhecido como
EMT, PSCTK2, LYK
Transcrito MANE Select
ENST00000422843.8NM_005546.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Outros Erros Inatos da Imunidade

      • Erro inato da imunidade

        Um de 114 genes ligados a este

        Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Doença de Imunodeficiência

        Um de 170 genes ligados a este

        Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

    Como ITK está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa ITK. ITK e 14 genes próximos no cromossoma 5, de 156 718 013 a 157 718 012.Cromossoma 55q33.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3156,8 Mb157 Mb157,2 Mb157,4 Mb157,6 MbSGCD: 155 870 344–156 767 788, fita diretaSGCDPPP1R2B: 156 850 295–156 852 528, fita diretaPPP1R2BTIMD4: 156 918 639–156 963 230, fita inversaTIMD4HAVCR1: 157 025 939–157 069 396, fita inversaHAVCR1HAVCR2: 157 085 422–157 142 869, fita inversaHAVCR2MED7: 157 134 848–157 159 019, fita inversaMED7GARIN3: 157 161 846–157 166 264, fita inversaGARIN3ITK: 157 180 840–157 255 185, fita diretaITKCYFIP2: 157 266 079–157 395 595, fita diretaCYFIP2: 157 341 596–157 460 100, fita inversaFNDC9: 157 341 598–157 345 766, fita inversaFNDC9ADAM19: 157 395 534–157 575 858, fita inversaADAM19NIPAL4: 157 460 213–157 474 723, fita diretaNIPAL4SOX30: 157 624 798–157 671 480, fita inversaSOX30C5orf52: 157 671 515–157 680 174, fita diretaC5orf52Diagrama de ITK: 17 exões na cadeia direta do cromossoma 5Exão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 157 180 840–157 181 115, 276 basesExão 2: 157 208 889–157 208 993, 105 basesExão 3: 157 211 287–157 211 368, 82 basesExão 4: 157 214 191–157 214 319, 129 basesExão 5: 157 217 867–157 217 907, 41 basesExão 6: 157 222 863–157 223 014, 152 basesExão 7: 157 228 296–157 228 361, 66 basesExão 8: 157 232 340–157 232 394, 55 basesExão 9: 157 238 109–157 238 191, 83 basesExão 10: 157 240 062–157 240 195, 134 basesExão 11: 157 241 646–157 241 720, 75 basesExão 12: 157 243 623–157 243 794, 172 basesExão 13: 157 244 262–157 244 478, 217 basesExão 14: 157 245 726–157 245 790, 65 basesExão 15: 157 245 881–157 245 999, 119 basesExão 16: 157 248 850–157 249 007, 158 basesExão 17: 157 252 607–157 255 185, 2579 bases1246810121416175′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 4,5 kb dos 74,3 kb do gene; 1863 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê ITK

    18

    posições em ITK onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 74,3 kb de ITK, incluindo os intrões, e não apenas os 4,5 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene ITK: IL2 inducible T cell kinase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/itk

    Vancouver

    Dante Labs. Gene ITK: IL2 inducible T cell kinase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/itk

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