Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

PFKM

phosphofructokinase, muscle

Resumo

Localização citogenética
12q13.11
Coordenadas
Cromossoma 12: 48 119 364–48 146 404 (GRCh38)
Exões
23 exões ao longo de 27 kb
Proteína
780 aminoácidos
Também conhecido como
PFK-1, PPP1R122
Símbolos anteriores
PFKX
Transcrito MANE Select
ENST00000359794.11NM_000289.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa PFKM ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como PFKM está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa PFKM. PFKM e 19 genes próximos no cromossoma 12, de 47 632 884 a 48 632 883.Cromossoma 1212q13.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3347,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 MbRPAP3: 47 660 814–47 706 038, fita inversaRPAP3ENDOU: 47 709 734–47 725 567, fita inversaENDOURAPGEF3: 47 734 180–47 771 040, fita inversaRAPGEF3SLC48A1: 47 753 916–47 782 751, fita diretaSLC48A1HDAC7: 47 782 722–47 833 132, fita inversaHDAC7VDR: 47 841 537–47 943 048, fita inversaVDRTMEM106C: 47 963 543–47 970 504, fita diretaTMEM106CCOL2A1: 47 972 967–48 004 689, fita inversaCOL2A1SENP1: 48 039 784–48 106 316, fita inversaSENP1PFKM: 48 119 364–48 146 404, fita diretaPFKMASB8: 48 147 789–48 181 213, fita inversaASB8CCDC184: 48 183 644–48 185 926, fita diretaCCDC184OR10AD1: 48 202 339–48 203 292, fita inversaOR10AD1H1-7: 48 328 980–48 330 279, fita diretaH1-7ZNF641: 48 337 180–48 351 414, fita inversaZNF641ANP32D: 48 472 559–48 473 622, fita diretaANP32DLYLDT1: 48 482 498–48 496 524, fita diretaLYLDT1OR8S1: 48 525 632–48 526 570, fita diretaOR8S1OR5BS1: 48 559 882–48 562 956, fita diretaOR5BS1LALBA: 48 567 684–48 571 865, fita inversaLALBADiagrama de PFKM: 23 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 48 119 364–48 119 406, 43 basesExão 2: 48 122 767–48 122 859, 93 basesExão 3: 48 130 363–48 130 436, 74 basesExão 4: 48 131 316–48 131 393, 78 basesExão 5: 48 132 868–48 133 057, 190 basesExão 6: 48 133 315–48 133 480, 166 basesExão 7: 48 134 232–48 134 276, 45 basesExão 8: 48 134 721–48 134 829, 109 basesExão 9: 48 134 943–48 135 038, 96 basesExão 10: 48 135 291–48 135 383, 93 basesExão 11: 48 137 721–48 137 846, 126 basesExão 12: 48 139 285–48 139 349, 65 basesExão 13: 48 139 849–48 139 912, 64 basesExão 14: 48 140 722–48 140 871, 150 basesExão 15: 48 141 311–48 141 381, 71 basesExão 16: 48 141 740–48 141 827, 88 basesExão 17: 48 141 914–48 142 066, 153 basesExão 18: 48 142 782–48 142 946, 165 basesExão 19: 48 143 753–48 143 814, 62 basesExão 20: 48 144 046–48 144 157, 112 basesExão 21: 48 145 031–48 145 130, 100 basesExão 22: 48 145 210–48 145 315, 106 basesExão 23: 48 145 564–48 146 404, 841 bases1246810121416182022235′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,1 kb dos 27 kb do gene; 2343 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PFKM

147

posições em PFKM onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 27 kb de PFKM, incluindo os intrões, e não apenas os 3,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PFKM: phosphofructokinase, muscle. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pfkm

Vancouver

Dante Labs. Gene PFKM: phosphofructokinase, muscle [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pfkm

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test