Gene
SRSF2
serine and arginine rich splicing factor 2
- HGNC 10783↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000161547↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 6427↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 17q25.2
- Coordenadas
- Cromossoma 17: 76 734 115–76 737 331 (GRCh38)
- Exões
- 3 exões ao longo de 3,2 kb
- Proteína
- 221 aminoácidos
- Também conhecido como
- SC-35, SC35, PR264, SFRS2A
- Símbolos anteriores
- SFRS2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000359995.10NM_001195427.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como SRSF2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,9 kb dos 3,2 kb do gene; 666 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a SRSF2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SRSF2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormal mast cell morphology
- Blood tumor
- Myeloid leukemia
- Bone marrow hypercellularity
- Elevated white blood count
- High blood eosinophil count
- Increased CD25+ mast cell proportion
- Low platelet count
Mostrar mais 17 características
- Myeloproliferative disorder
- Normochromic anemia
- Normocytic anemia
- Acute myeloid leukemia
- Blood cancer
- Cancer of lymphatic system
- Chronic myelomonocytic leukemia
- Gastrointestinal bleeding
- Granulocytic hyperplasia
- Increased blood neutrophil counts
- Increased total basophil count
- Low blood cell count
- Low blood neutrophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Myelodysplasia
- Chronic lymphatic leukemia
- Multiple myeloma
Abnormality of the digestive system
- Abdominal cramps
- Abdominal pain
- Anorexia
- Diarrhea
- Malabsorption
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Decreased liver function
- Enlarged liver
Mostrar mais 2 características
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged liver and spleen
- Low blood pressure
- Swollen lymph nodes
- Elevated heart rate
- Fainting spell
- Hives
- Hypersplenism
- Increased spleen size
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SRSF2: serine and arginine rich splicing factor 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/srsf2
Dante Labs. Gene SRSF2: serine and arginine rich splicing factor 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/srsf2
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