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Característica
Cognitive impairment
Abnormal cognition is characterized by deficits in thinking, reasoning, or remembering.
Resumo
- Também conhecida como
- Abnormality of cognition, Cognitive abnormality, Cognitive defects, Cognitive deficits, Intellectual impairment
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Cognitive impairmentHP:0100543
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Obter o meu Genome Test407 genes associados a Cognitive impairment
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Cognitive impairment. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| COA3cytochrome c oxidase assembly factor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Sempre | Em 1 doença |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| NIT1nitrilase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Sempre | Em 1 doença |
| SQSTM1sequestosome 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ATRATR checkpoint kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATRIPATR interacting protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CENPEcentromere protein E | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CEP152centrosomal protein 152 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CEP295centrosomal protein 295 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CEP63centrosomal protein 63 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COASYCoenzyme A synthase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DCXdoublecortin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DMDdystrophin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FASFas cell surface death receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FKRPfukutin related protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FKTNfukutin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FTLferritin light chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GATMglycine amidinotransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 367 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LAGE3L antigen family member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAOAmonoamine oxidase A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NINninein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NUP107nucleoporin 107 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NUP133nucleoporin 133 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NUP85nucleoporin 85 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PCNTpericentrin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PLK4polo like kinase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PLP1proteolipid protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| SETD5SET domain containing 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TPRKBTP53RK binding protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRAIPTRAF interacting protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WDR73WD repeat domain 73 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANGangiogenin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANXA11annexin A11 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATN1atrophin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATXN1ataxin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATXN2ataxin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACHD1cache domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCNFcyclin F | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP19centrosomal protein 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP290centrosomal protein 290 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLMPCXADR like cell adhesion molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CPceruloplasmin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DAOD-amino acid oxidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBXO7F-box protein 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FUSFUS RNA binding protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GLAgalactosidase alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MATR3matrin 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-RNR1mitochondrially encoded 12S rRNA | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| NEFHneurofilament heavy chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NPHP1nephrocystin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OPTNoptineurin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PCDH19protocadherin 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PFN1profilin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRPHperipherin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNCAsynuclein alpha | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPARTspartin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPRsepiapterin reductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VCPvalosin containing protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ABCA5ATP binding cassette subfamily A member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATMATM serine/threonine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CABP4calcium binding protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHRNA2cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHRNA4cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHRNB2cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COQ4coenzyme Q4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CPA6carboxypeptidase A6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRHcorticotropin releasing hormone | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAJC3DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DSG4desmoglein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EDN3endothelin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPC4glypican 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KRT81keratin 81 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KRT83keratin 83 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KRT86keratin 86 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LBX1ladybird homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMNB1lamin B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYO1Hmyosin IH | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NEFLneurofilament light chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDCD10programmed cell death 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PODXLpodocalyxin like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RBM12RNA binding motif protein 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPASTspastin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STARD7StAR related lipid transfer domain containing 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STX1Bsyntaxin 1B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| THAP11THAP domain containing 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TP53tumor protein p53 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNM1Ldynamin 1L | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GNASGNAS complex locus | Raramente (1–4%) | Em 4 doenças |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KIF5Akinesin family member 5A | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TK2thymidine kinase 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ADD3adducin 3 | Não registado | Em 1 doença |
| APOEapolipoprotein E | Não registado | Em 1 doença |
| APTXaprataxin | Não registado | Em 1 doença |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Não registado | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Não registado | Em 1 doença |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Não registado | Em 1 doença |
| CFHcomplement factor H | Não registado | Em 1 doença |
| CFHR1complement factor H related 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CFHR3complement factor H related 3 | Não registado | Em 1 doença |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Não registado | Em 1 doença |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Não registado | Em 1 doença |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Não registado | Em 1 doença |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Não registado | Em 1 doença |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Não registado | Em 1 doença |
| NFIAnuclear factor I A | Não registado | Em 1 doença |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Não registado | Em 1 doença |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Não registado | Em 1 doença |
| PRDM8PR/SET domain 8 | Não registado | Em 1 doença |
| PSEN2presenilin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Não registado | Em 1 doença |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Não registado | Em 1 doença |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Não registado | Em 1 doença |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Não registado | Em 1 doença |
| SOSTsclerostin | Não registado | Em 1 doença |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Não registado | Em 1 doença |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Não registado | Em 1 doença |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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