Característica
Mental deterioration
Loss of previously present mental abilities, generally in adults.
Resumo
- Também conhecida como
- Cognitive decline, Cognitive decline, progressive, Intellectual deterioration, Progressive cognitive decline
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test189 genes associados a Mental deterioration
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Mental deterioration. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| ARHGEF15Rho guanine nucleotide exchange factor 15 | Sempre | Em 1 doença |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Sempre | Em 2 doenças |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| CLN6CLN6 transmembrane ER protein | Sempre | Em 1 doença |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Sempre | Em 1 doença |
| CTSAcathepsin A | Sempre | Em 1 doença |
| CTSDcathepsin D | Sempre | Em 1 doença |
| CTSFcathepsin F | Sempre | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Sempre | Em 1 doença |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Sempre | Em 3 doenças |
| PLP1proteolipid protein 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Sempre | Em 1 doença |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Sempre | Em 1 doença |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Sempre | Em 1 doença |
| WDR45WD repeat domain 45 | Sempre | Em 1 doença |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Sempre | Em 1 doença |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ACTBactin beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| APPamyloid beta precursor protein | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| GALCgalactosylceramidase | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| GRNgranulin precursor | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HTThuntingtin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Muito frequente (80–99%) | Em 6 doenças |
| NBNnibrin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PSAPprosaposin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PSEN1presenilin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC44A1solute carrier family 44 member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 149 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SQSTM1sequestosome 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| VCPvalosin containing protein | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AGKacylglycerol kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AQP4aquaporin 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATXN7ataxin 7 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CPLX1complexin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CST3cystatin C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CSTBcystatin B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CUX2cut like homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNM1dynamin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KCNC1potassium voltage-gated channel subfamily C member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NHLRC1NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC7A6OSsolute carrier family 7 member 6 opposite strand | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBPTATA-box binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACTL6Bactin like 6B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| APTXaprataxin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLTCclathrin heavy chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNMT1DNA methyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO28F-box protein 28 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXG1forkhead box G1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LIG3DNA ligase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MFN2mitofusin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRDM8PR/SET domain 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNCAsynuclein alpha | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TLR3toll like receptor 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ARSAarylsulfatase A | Não registado | Em 1 doença |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Não registado | Em 1 doença |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Não registado | Em 1 doença |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Não registado | Em 1 doença |
| COASYCoenzyme A synthase | Não registado | Em 1 doença |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Não registado | Em 2 doenças |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Não registado | Em 1 doença |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Não registado | Em 1 doença |
| GNASGNAS complex locus | Não registado | Em 1 doença |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Não registado | Em 1 doença |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Não registado | Em 1 doença |
| PDE10Aphosphodiesterase 10A | Não registado | Em 1 doença |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Não registado | Em 1 doença |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Não registado | Em 1 doença |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Não registado | Em 1 doença |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Não registado | Em 1 doença |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| UBTFupstream binding transcription factor | Não registado | Em 1 doença |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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