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Gene

CNBP

CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein

Resumo

Localização citogenética
3q21.3
Coordenadas
Cromossoma 3: 129 167 827–129 183 896 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 16,1 kb
Proteína
177 aminoácidos
Também conhecido como
RNF163, ZCCHC22, CNBP1
Símbolos anteriores
DM2, ZNF9
Transcrito MANE Select
ENST00000422453.7NM_003418.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Distrofia Miotónica

    • Autossómica dominante

      Uma doença progressiva hereditária que afeta os músculos. Caracteriza-se por atrofia muscular e hipotonia, cataratas, defeitos na condução cardíaca e endocrinopatias.

      • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Mexiletina para a miotonia; pacemaker/CDI cardíaco para a doença de condução; ventilação não invasiva para a insuficiência respiratória; monitorização cardíaca e pulmonar anual; evitar determinados agentes anestésicos

Como CNBP está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa CNBP. CNBP e 19 genes próximos no cromossoma 3, de 128 675 862 a 129 675 861.Cromossoma 33q21.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29128,8 Mb129 Mb129,2 Mb129,4 Mb129,6 MbRPN1: 128 619 968–128 681 075, fita inversaRPN1RAB7A: 128 693 669–128 825 980, fita diretaRAB7AACAD9: 128 879 494–128 924 003, fita diretaACAD9CFAP92: 128 909 866–129 002 690, fita inversaCFAP92EFCC1: 129 001 302–129 040 742, fita diretaEFCC1GP9: 129 060 774–129 062 435, fita diretaGP9RAB43: 129 087 569–129 123 694, fita inversaRAB43ISY1-RAB43: 129 087 575–129 161 036, fita inversaISY1-RAB43ISY1: 129 127 415–129 161 349, fita inversaISY1CNBP: 129 167 827–129 183 896, fita inversaCNBPCOPG1: 129 249 575–129 278 068, fita diretaCOPG1HMCES: 129 278 441–129 306 283, fita diretaHMCESH1-10: 129 314 771–129 316 286, fita inversaH1-10EFCAB12: 129 401 321–129 428 645, fita inversaEFCAB12IFT122: 129 429 607–129 520 510, fita diretaIFT122MBD4: 129 430 282–129 440 543, fita inversaMBD4RHO: 129 528 637–129 535 344, fita diretaRHOH1-8: 129 543 175–129 551 467, fita diretaH1-8PLXND1: 129 555 213–129 606 826, fita inversaPLXND1TMCC1: 129 647 792–129 893 778, fita inversaTMCC1Diagrama de CNBP: 5 exões na cadeia inversa do cromossoma 3Exão 5: 129 167 827–129 170 570, 2744 basesExão 4: 129 171 079–129 171 277, 199 basesExão 3: 129 171 446–129 171 538, 93 basesExão 2: 129 171 634–129 171 771, 138 basesExão 1: 129 183 776–129 183 896, 121 bases54215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,3 kb dos 16,1 kb do gene; 534 dessas bases codificam a proteína.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a CNBP

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CNBP pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CNBP: CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cnbp

Vancouver

Dante Labs. Gene CNBP: CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cnbp

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