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Gene

ARMC5

armadillo repeat containing 5

Resumo

Localização citogenética
16p11.2
Coordenadas
Cromossoma 16: 31 459 501–31 467 165 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 7,7 kb
Proteína
935 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
FLJ13063
Transcrito MANE Select
ENST00000268314.9NM_001105247.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Complexo de Carney e Síndrome de Cushing Adrenal Hereditária

    • Hiperplasia macronodular bilateral primária da suprarrenal relacionada com ARMC5Autossómica dominante

      Aumento de volume de ambas as glândulas suprarrenais com múltiplos nódulos que, na idade adulta, podem produzir lentamente cortisol em excesso.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Permite o rastreio bioquímico do excesso de cortisol em portadores e nos seus familiares.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como ARMC5 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa ARMC5. ARMC5 e 28 genes próximos no cromossoma 16, de 30 963 333 a 31 963 332.Cromossoma 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbSETD1A: 30 957 294–30 984 664, fita diretaSETD1AHSD3B7: 30 985 029–30 989 154, fita diretaHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 897, fita inversaSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, fita diretaSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, fita inversaZNF646: 31 074 394–31 084 196, fita diretaPRSS53: 31 083 437–31 089 628, fita inversa: 31 083 439–31 094 956, fita inversaVKORC1: 31 090 260–31 095 980, fita inversaBCKDK: 31 106 107–31 113 464, fita diretaBCKDKKAT8: 31 114 489–31 131 396, fita diretaKAT8PRSS8: 31 131 433–31 135 727, fita inversaPRSS8PRSS36: 31 138 926–31 150 213, fita inversaPRSS36FUS: 31 180 131–31 196 963, fita diretaFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, fita inversaPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, fita diretaTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, fita inversaPYDC1ITGAM: 31 259 954–31 332 892, fita diretaITGAMITGAX: 31 355 134–31 382 999, fita diretaITGAXITGAD: 31 393 258–31 426 505, fita diretaITGADCOX6A2: 31 427 731–31 428 433, fita inversaZNF843: 31 432 593–31 444 323, fita inversaZNF843ARMC5: 31 459 501–31 467 165, fita diretaARMC5TGFB1I1: 31 471 585–31 478 727, fita diretaTGFB1I1SLC5A2: 31 483 002–31 490 860, fita diretaSLC5A2RUSF1: 31 489 465–31 509 309, fita inversaRUSF1AHSP: 31 512 938–31 528 808, fita diretaAHSPKRABD5: 31 713 227–31 794 890, fita diretaKRABD5ZNF267: 31 873 783–31 918 055, fita diretaZNF267Diagrama de ARMC5: 6 exões na cadeia direta do cromossoma 16Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 31 459 501–31 459 999, 499 basesExão 2: 31 461 922–31 462 029, 108 basesExão 3: 31 462 131–31 462 917, 787 basesExão 4: 31 464 394–31 464 887, 494 basesExão 5: 31 465 850–31 465 982, 133 basesExão 6: 31 466 079–31 467 165, 1087 bases1234565′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,1 kb dos 7,7 kb do gene; 2808 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ARMC5

12

posições em ARMC5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 7,7 kb de ARMC5, incluindo os intrões, e não apenas os 3,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ARMC5: armadillo repeat containing 5. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/armc5

Vancouver

Dante Labs. Gene ARMC5: armadillo repeat containing 5 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/armc5

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