AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsătură
Cognitive impairment
Abnormal cognition is characterized by deficits in thinking, reasoning, or remembering.
Rezumat
- Denumit și
- Abnormality of cognition, Cognitive abnormality, Cognitive defects, Cognitive deficits, Intellectual impairment
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/cognitive-impairment.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameCognitive impairmentHP:0100543
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Citiți genele legate de Cognitive impairment și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu407 de gene asociate cu Cognitive impairment
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Cognitive impairment. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COA3cytochrome c oxidase assembly factor 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NIT1nitrilase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NOTCH3notch receptor 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SQSTM1sequestosome 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ATRATR checkpoint kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATRIPATR interacting protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CENPEcentromere protein E | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CEP152centrosomal protein 152 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CEP295centrosomal protein 295 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CEP63centrosomal protein 63 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| COASYCoenzyme A synthase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DCXdoublecortin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DMDdystrophin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FASFas cell surface death receptor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FKRPfukutin related protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FKTNfukutin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FTLferritin light chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GATMglycine amidinotransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 367 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LAGE3L antigen family member 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MAOAmonoamine oxidase A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NINninein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NUP107nucleoporin 107 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NUP133nucleoporin 133 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NUP85nucleoporin 85 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PCNTpericentrin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PLK4polo like kinase 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PLP1proteolipid protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| SETD5SET domain containing 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TPRKBTP53RK binding protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRAIPTRAF interacting protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WDR73WD repeat domain 73 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANGangiogenin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANXA11annexin A11 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATN1atrophin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATXN1ataxin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATXN2ataxin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CACHD1cache domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCNFcyclin F | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP19centrosomal protein 19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP290centrosomal protein 290 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLMPCXADR like cell adhesion molecule | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CPceruloplasmin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DAOD-amino acid oxidase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBXO7F-box protein 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FUSFUS RNA binding protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GLAgalactosidase alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MATR3matrin 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-RNR1mitochondrially encoded 12S rRNA | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| NEFHneurofilament heavy chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NPHP1nephrocystin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OPTNoptineurin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PCDH19protocadherin 19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PFN1profilin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRPHperipherin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNCAsynuclein alpha | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPARTspartin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPRsepiapterin reductase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VCPvalosin containing protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ABCA5ATP binding cassette subfamily A member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATMATM serine/threonine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CABP4calcium binding protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHRNA2cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHRNA4cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHRNB2cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COQ4coenzyme Q4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CPA6carboxypeptidase A6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRHcorticotropin releasing hormone | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC3DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DSG4desmoglein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EDN3endothelin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GPC4glypican 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KRT81keratin 81 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KRT83keratin 83 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KRT86keratin 86 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LBX1ladybird homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMNB1lamin B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYO1Hmyosin IH | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NEFLneurofilament light chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDCD10programmed cell death 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PODXLpodocalyxin like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RBM12RNA binding motif protein 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPASTspastin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STARD7StAR related lipid transfer domain containing 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STX1Bsyntaxin 1B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| THAP11THAP domain containing 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TP53tumor protein p53 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNM1Ldynamin 1L | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GNASGNAS complex locus | Rar (1–4%) | În 4 de afecțiuni |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KIF5Akinesin family member 5A | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TK2thymidine kinase 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ADD3adducin 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| APOEapolipoprotein E | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| APTXaprataxin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CFHcomplement factor H | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CFHR1complement factor H related 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CFHR3complement factor H related 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NFIAnuclear factor I A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRDM8PR/SET domain 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PSEN2presenilin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SOSTsclerostin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni