Merkmal
Behavioral abnormality
Klinische Bezeichnung: Atypical behavior
Atypical behavior is an abnormality in a person's actions that can be controlled or modulated by the will of the individual. While abnormal behaviors can be difficult to control, they are distinct from other abnormal actions that cannot be affected by the individual's will.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Behavioral changes, Behavioral disorders, Behavioral disturbances, Behavioral problems, Behavioral/psychiatric abnormalities, Behavioural/Psychiatric abnormality, Psychiatric disorders, Psychiatric disturbances, Behavioral symptoms, Behavioural abnormality, Behavioural changes, Behavioural disorders, Behavioural disturbances, Behavioural problems, Behavioural symptoms
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen485 Gene mit Behavioral abnormality verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Behavioral abnormality auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Immer | In 1 Erkrankung |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| APPamyloid beta precursor protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| ARG1arginase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CASRcalcium sensing receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DCXdoublecortin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GRNgranulin precursor | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IFNGinterferon gamma | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MAOAmonoamine oxidase A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MED12mediator complex subunit 12 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PSEN1presenilin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SQSTM1sequestosome 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| UBTFupstream binding transcription factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| VCPvalosin containing protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 5 Erkrankungen |
445 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ANGangiogenin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ANXA11annexin A11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AQP4aquaporin 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATMATM serine/threonine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATXN2ataxin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CCNFcyclin F | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CDH23cadherin related 23 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| CEP19centrosomal protein 19 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP290centrosomal protein 290 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| CTCFCCCTC-binding factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CTNNB1catenin beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CUX2cut like homeobox 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DAOD-amino acid oxidase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DDCdopa decarboxylase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DNM1dynamin 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DPF2double PHD fingers 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ELNelastin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FOXH1forkhead box H1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| FOXP1forkhead box P1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FRA16Efragile site, distamycin A type, rare, fra(16)(p12.1) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FUSFUS RNA binding protein | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GALCgalactosylceramidase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GAS1growth arrest specific 1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| GATA4GATA binding protein 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GLAgalactosidase alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GNAQG protein subunit alpha q | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HTThuntingtin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KIF15kinesin family member 15 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KLF13KLF transcription factor 13 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Häufig (30–79 %) | In 6 Erkrankungen |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MATR3matrin 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MEN1menin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MLH1mutL homolog 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MSH2mutS homolog 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MSH6mutS homolog 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NDNnecdin, MAGE family member | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| NEFHneurofilament heavy chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NF1neurofibromin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NODALnodal growth differentiation factor | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NPHP1nephrocystin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| OPTNoptineurin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PCDH19protocadherin 19 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PDPNpodoplanin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PFN1profilin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRDM8PR/SET domain 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRPHperipherin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PTCH1patched 1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS20ribosomal protein S20 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SATB1SATB homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SATB2SATB homeobox 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SIX3SIX homeobox 3 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| SKISKI proto-oncogene | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Häufig (30–79 %) | In 6 Erkrankungen |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPENspen family transcriptional repressor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SPRsepiapterin reductase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| TATtyrosine aminotransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TBPTATA-box binding protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| THOC2THO complex subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TP53tumor protein p53 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VAMP2vesicle associated membrane protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| YY1YY1 transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTL6Bactin like 6B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AGAaspartylglucosaminidase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ARXaristaless related homeobox | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CBScystathionine beta-synthase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLTCclathrin heavy chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CST3cystatin C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DIP2BDIP2 acetate--CoA ligase B (putative) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FASFas cell surface death receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO28F-box protein 28 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXG1forkhead box G1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GATMglycine amidinotransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GPC4glypican 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HCRThypocretin neuropeptide precursor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IL10interleukin 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IL12Ainterleukin 12A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| JPH3junctophilin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LHCGRluteinizing hormone/choriogonadotropin receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MIR17HGmiR-17-92a-1 cluster host gene | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MSX1msh homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNF216ring finger protein 216 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SACSsacsin molecular chaperone | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD4SMAD family member 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TAF11TATA-box binding protein associated factor 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TLR4toll like receptor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TP63tumor protein p63 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF365zinc finger protein 365 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CABP4calcium binding protein 4 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CHRNA2cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| CHRNA4cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CHRNB2cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CRHcorticotropin releasing hormone | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ELOVL5ELOVL fatty acid elongase 5 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| HALhistidine ammonia-lyase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNB1lamin B1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MICAL1microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RELNreelin | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RORBRAR related orphan receptor B | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CDC42cell division cycle 42 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EML1EMAP like 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NOTCH3notch receptor 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC45A1solute carrier family 45 member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| USP27Xubiquitin specific peptidase 27 X-linked | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
- Abnormal social behavior44 Gene
- Impaired executive functioning16 Gene
- Shyness12 Gene
- Inappropriate sexual behavior3 Gene
- Pseudobulbar affect3 Gene
- Reduced impulse control2 Gene
- Non-epileptic seizure1 Gen
- Abnormal demeanor
- Abnormal play
- Abnormal relationship
- Diagnostic behavioral phenotype
- Echophenomenon
- Impairment in personality functioning
- Recurrent maladaptive behavior
- Sensory behavioral abnormality
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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