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Gen

NPRL3

NPR3 like, GATOR1 complex subunit

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16p13.3
Koordinaten
Chromosom 16: 85.386–138.673 (GRCh38)
Exons
14 Exons über 53,3 kb
Protein
569 Aminosäuren
Auch bekannt als
CGTHBA, RMD11, NPR3, MARE, HS-40
Frühere Symbole
C16orf35
MANE-Select-Transkript
ENST00000611875.5NM_001077350.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von NPRL3

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 16, mit einer Klammer, an der NPRL3 liegt. NPRL3 und 25 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 1 bis 612.029.Chromosom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 MbPOLR3K: 44.356–53.663, Minus-StrangPOLR3KSNRNP25: 53.817–60.009, Plus-StrangSNRNP25RHBDF1: 58.058–78.176, Minus-StrangRHBDF1MPG: 77.007–136.889, Plus-StrangMPGNPRL3: 85.386–138.673, Minus-StrangNPRL3HBZ: 142.728–154.503, Plus-StrangHBZHBM: 153.892–166.770, Plus-StrangHBMHBA2: 172.021–173.910, Plus-StrangHBA2HBA1: 176.660–177.527, Plus-StrangHBA1HBQ1: 180.437–181.181, Plus-StrangHBQ1LUC7L: 188.943–229.485, Minus-StrangLUC7LFAM234A: 234.521–272.183, Plus-StrangFAM234ARGS11: 268.301–275.980, Minus-StrangRGS11ARHGDIG: 280.386–283.010, Plus-StrangARHGDIGPDIA2: 283.152–287.215, Plus-StrangPDIA2AXIN1: 287.440–352.734, Minus-StrangAXIN1MRPL28: 365.449–371.289, Minus-StrangMRPL28PGAP6: 370.779–387.113, Minus-StrangPGAP6NME4: 396.725–410.367, Plus-StrangNME4DECR2: 401.834–412.492, Plus-StrangDECR2RAB11FIP3: 425.593–523.012, Plus-StrangRAB11FIP3CAPN15: 527.698–554.636, Plus-StrangCAPN15PRR35: 559.688–565.532, Plus-StrangPRR35PIGQ: 566.995–584.121, Plus-StrangPIGQNHLRC4: 567.000–569.495, Plus-StrangNHLRC4RAB40C: 589.007–629.348, Plus-StrangRAB40CDiagramm von NPRL3: 14 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 16Exon 13: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 85.386–86.870, 1.485 BasenExon 13: 88.698–88.890, 193 BasenExon 12: 89.713–89.902, 190 BasenExon 11: 92.596–92.725, 130 BasenExon 10: 93.219–93.325, 107 BasenExon 9: 98.145–98.301, 157 BasenExon 8: 100.372–100.509, 138 BasenExon 7: 110.525–110.606, 82 BasenExon 6: 112.622–112.775, 154 BasenExon 5: 117.301–117.375, 75 BasenExon 4: 119.126–119.255, 130 BasenExon 3: 130.522–130.591, 70 BasenExon 2: 138.150–138.334, 185 BasenExon 1: 138.642–138.673, 32 Basen1410515′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 3,1 kb der 53,3 kb des Gens aus; 1.710 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest NPRL3

    113

    Positionen in NPRL3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 53,3 kb von NPRL3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,1 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). NPRL3-Gen: NPR3 like, GATOR1 complex subunit. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nprl3

    Vancouver

    Dante Labs. NPRL3-Gen: NPR3 like, GATOR1 complex subunit [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nprl3

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