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Gen

CUX2

cut like homeobox 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12q24.11-q24.12
Koordinaten
Chromosom 12: 111.034.165–111.350.554 (GRCh38)
Exons
22 Exons über 316,4 kb
Protein
1.486 Aminosäuren
Auch bekannt als
KIAA0293, CDP2
Frühere Symbole
CUTL2
MANE-Select-Transkript
ENST00000261726.11NM_015267.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
        • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von CUX2

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 12, mit einer Klammer, an der CUX2 liegt. CUX2 und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 110.692.360 bis 111.692.359.Chromosom 1212q24.11-q24.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 Mb111,6 MbHVCN1: 110.627.836–110.704.950, Minus-StrangHVCN1PPP1CC: 110.708.366–110.742.939, Minus-StrangPPP1CCCCDC63: 110.846.769–110.907.535, Plus-StrangCCDC63MYL2: 110.909.996–110.921.443, Minus-StrangMYL2CUX2: 111.034.165–111.350.554, Plus-StrangCUX2PHETA1: 111.360.651–111.369.173, Minus-StrangPHETA1SH2B3: 111.404.986–111.451.623, Plus-StrangSH2B3ATXN2: 111.443.485–111.599.676, Minus-StrangATXN2BRAP: 111.642.145–111.686.005, Minus-StrangBRAPACAD10: 111.686.037–111.757.145, Plus-StrangACAD10Diagramm von CUX2: 22 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 12Exon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 111.034.165–111.034.240, 76 BasenExon 2: 111.214.200–111.214.310, 111 BasenExon 3: 111.217.890–111.217.937, 48 BasenExon 4: 111.263.761–111.263.839, 79 BasenExon 5: 111.291.418–111.291.552, 135 BasenExon 6: 111.293.446–111.293.569, 124 BasenExon 7: 111.295.333–111.295.409, 77 BasenExon 8: 111.296.473–111.296.539, 67 BasenExon 9: 111.298.541–111.298.589, 49 BasenExon 10: 111.304.210–111.304.314, 105 BasenExon 11: 111.306.921–111.307.112, 192 BasenExon 12: 111.307.199–111.307.257, 59 BasenExon 13: 111.308.285–111.308.333, 49 BasenExon 14: 111.308.427–111.308.526, 100 BasenExon 15: 111.310.041–111.310.682, 642 BasenExon 16: 111.312.100–111.312.201, 102 BasenExon 17: 111.320.012–111.320.775, 764 BasenExon 18: 111.322.421–111.322.580, 160 BasenExon 19: 111.334.441–111.334.710, 270 BasenExon 20: 111.338.286–111.338.474, 189 BasenExon 21: 111.341.780–111.342.053, 274 BasenExon 22: 111.347.524–111.350.554, 3.031 Basen11020225′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 6,7 kb der 316,4 kb des Gens aus; 4.461 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest CUX2

    2

    Positionen in CUX2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 316,4 kb von CUX2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,7 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). CUX2-Gen: cut like homeobox 2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cux2

    Vancouver

    Dante Labs. CUX2-Gen: cut like homeobox 2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cux2

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