Gen
TYROBP
transmembrane immune signaling adaptor TYROBP
- HGNC 12449(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000011600(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 7305(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 19q13.12
- Koordinaten
- Chromosom 19: 35.904.403–35.908.295 (GRCh38)
- Exons
- 5 Exons über 3,9 kb
- Protein
- 113 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- DAP12, PLO-SL, KARAP
- Frühere Symbole
- PLOSL
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000262629.9NM_003332.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Leukodystrophien mit Beginn im Erwachsenenalter (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)
- Nasu-Hakola-Krankheit (polyzystische lipomembranöse Osteodysplasie mit sklerosierender Leukoenzephalopathie)Autosomal-rezessiv
Veränderungen in TYROBP oder TREM2 verursachen im jungen Erwachsenenalter Knochenzysten und Frakturen, gefolgt von fortschreitenden Veränderungen der Persönlichkeit und des Gedächtnisses.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Übergeordnete Gruppen
Andere erbliche Leukodystrophien
- Leukodystrophie (andere und nicht näher bezeichnete Typen)
Eines von 80 Genen, die damit verknüpft sind
Erbliche Erkrankungen, die das Myelin, die weiße Substanz von Gehirn und Rückenmark, schädigen oder dessen normale Bildung verhindern. Je nach beteiligtem Gen folgen die verschiedenen Typen einem autosomal-rezessiven, autosomal-dominanten oder X-chromosomalen Erbgang.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Kenntnis der spezifischen genetischen Ursache kann eine diagnostische Suche beenden, die unterstützende Versorgung und Überwachung leiten, zeigen, ob eine spezifische Behandlung existiert, und Tests bei Verwandten ermöglichen.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von TYROBP
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 0,6 kb der 3,9 kb des Gens aus; 342 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest TYROBP
2
Positionen in TYROBP, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 3,9 kb von TYROBP, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,6 kb Exons.
Mit TYROBP verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TYROBP verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Dementia
- Lateral ventricle dilatation
- Behavioral abnormality
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Disinhibition
- Frontal lobe dementia
- Irritability
- Loss of developmental milestones
27 weitere Merkmale anzeigen
- Memory impairment
- Personality changes
- Ventriculomegaly
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of movement
- Chorea
- Disturbed sensory perception
- Epilepsy
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Abnormal gait
- Abnormal shape of upper motor neuron
- Aggressive behavior
- Apraxia
- Axonal loss
- Babinski sign
- Caudate atrophy
- Degeneration of cerebrum
- EEG abnormality
- Euphoria
- Gliosis
- Inappropriate behavior
- Jerking
- Lack of insight
- Leukoencephalopathy
- Peripheral demyelination
- Primitive reflex
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). TYROBP-Gen: transmembrane immune signaling adaptor TYROBP. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tyrobp
Dante Labs. TYROBP-Gen: transmembrane immune signaling adaptor TYROBP [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tyrobp
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