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Gen

LHCGR

luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2p16.3
Koordinaten
Chromosom 2: 48.686.774–48.755.724 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 69 kb
Protein
699 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
LHR, LCGR, LGR2, ULG5
Frühere Symbole
HHG
MANE-Select-Transkript
ENST00000294954.12NM_000233.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • 46,XY-Störungen der Geschlechtsentwicklung und gonadale Dysgenesie

    • Leydig-Zell-HypoplasieAutosomal-rezessiv

      Eine rezessive Erkrankung, die durch Varianten in LHCGR verursacht wird und bei der die Testosteronproduktion vermindert ist, was bei Menschen mit XY-Chromosomen zu einer unzureichenden Virilisierung führt.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Monogene vorzeitige Pubertät

    • Familiäre, auf Männer beschränkte vorzeitige PubertätAutosomal-dominant

      Vorzeitige Pubertät bei Jungen, die durch aktivierende Varianten in LHCGR verursacht wird und unabhängig von Hirnsignalen auftritt; weibliche Anlageträgerinnen sind nicht betroffen.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine Behandlung, die die Testosteronbildung oder -wirkung blockiert, kann die vorzeitige Pubertät verlangsamen.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von LHCGR

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der LHCGR liegt. LHCGR und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 48.221.249 bis 49.221.248.Chromosom 22p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.348,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 MbFOXN2: 48.314.331–48.379.513, Plus-StrangFOXN2PPP1R21: 48.440.598–48.516.174, Plus-StrangPPP1R21STON1: 48.529.376–48.598.922, Plus-StrangSTON1STON1-GTF2A1L: 48.529.925–48.776.517, Plus-StrangSTON1-GTF2A1LGTF2A1L: 48.617.798–48.733.148, Plus-StrangGTF2A1L: 48.632.291–48.755.724, Minus-StrangLHCGR: 48.686.774–48.755.724, Minus-StrangLHCGRFSHR: 48.962.157–49.154.527, Minus-StrangFSHRDiagramm von LHCGR: 11 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 2Exon 11: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 48.686.774–48.688.849, 2.076 BasenExon 10: 48.694.224–48.694.304, 81 BasenExon 9: 48.698.615–48.698.800, 186 BasenExon 8: 48.708.948–48.709.022, 75 BasenExon 7: 48.713.986–48.714.054, 69 BasenExon 6: 48.723.456–48.723.533, 78 BasenExon 5: 48.723.622–48.723.696, 75 BasenExon 4: 48.725.676–48.725.750, 75 BasenExon 3: 48.729.153–48.729.227, 75 BasenExon 2: 48.731.227–48.731.298, 72 BasenExon 1: 48.755.511–48.755.724, 214 Basen1110864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,1 kb der 69 kb des Gens aus; 2.100 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest LHCGR

25

Positionen in LHCGR, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 69 kb von LHCGR, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). LHCGR-Gen: luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/lhcgr

Vancouver

Dante Labs. LHCGR-Gen: luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/lhcgr

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