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Gen

MEFV

MEFV innate immunity regulator, pyrin

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16p13.3
Koordinaten
Chromosom 16: 3.242.027–3.256.633 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 14,6 kb
Protein
781 Aminosäuren
Auch bekannt als
FMF, TRIM20
Frühere Symbole
MEF
MANE-Select-Transkript
ENST00000219596.6NM_000243.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Familiäres Mittelmeerfieber

    • Eine autoinflammatorische Erkrankung, verursacht durch MEFV-Varianten, mit wiederkehrendem Fieber und Serositis sowie dem Risiko einer AA-Amyloidose.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Colchicin-Prophylaxe, IL-1-Inhibitoren (Anakinra, Canakinumab), diätetisches Management

Aufbau von MEFV

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 16, mit einer Klammer, an der MEFV liegt. MEFV und 43 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 2.749.330 bis 3.749.329.Chromosom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.32,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbSRRM2: 2.752.008–2.772.538, Plus-StrangSRRM2ELOB: 2.771.413–2.777.320, Minus-StrangELOBPRSS33: 2.783.926–2.787.948, Minus-StrangPRSS33PRSS41: 2.798.470–2.805.304, Plus-StrangPRSS41PRSS21: 2.817.130–2.826.304, Plus-StrangPRSS21ZG16B: 2.830.162–2.839.585, Plus-StrangZG16BPRSS22: 2.852.728–2.858.677, Minus-StrangPRSS22FLYWCH2: 2.882.868–2.903.099, Plus-StrangFLYWCH2FLYWCH1: 2.911.599–2.951.208, Plus-StrangFLYWCH1KREMEN2: 2.963.625–2.968.380, Plus-StrangKREMEN2PKMYT1: 2.968.024–2.980.813, Minus-StrangPAQR4: 2.969.242–2.973.484, Plus-StrangPAQR4GREP1: 2.988.256–3.002.295, Plus-Strang: 3.004.132–3.004.859, Plus-StrangCLDN9: 3.012.923–3.014.505, Plus-StrangCLDN6: 3.014.705–3.020.071, Minus-StrangTNFRSF12A: 3.018.445–3.022.385, Plus-StrangTHOC6: 3.022.541–3.027.755, Plus-StrangTHOC6HCFC1R1: 3.022.625–3.024.312, Minus-StrangHCFC1R1BICDL2: 3.027.682–3.036.993, Minus-StrangBICDL2MMP25: 3.046.062–3.060.729, Plus-StrangMMP25IL32: 3.064.301–3.082.192, Plus-StrangIL32ZSCAN10: 3.088.888–3.099.370, Minus-StrangZSCAN10ZNF205: 3.112.550–3.120.527, Plus-StrangZNF205ZNF213: 3.129.777–3.142.804, Plus-StrangZNF213OR1F1: 3.188.204–3.224.779, Plus-StrangOR1F1ZNF200: 3.222.324–3.236.221, Minus-StrangZNF200MEFV: 3.242.027–3.256.633, Minus-StrangMEFVZNF263: 3.263.800–3.301.705, Plus-StrangZNF263TIGD7: 3.298.390–3.305.729, Minus-StrangTIGD7ZNF75A: 3.305.385–3.320.003, Plus-StrangZNF75AOR2C1: 3.355.889–3.357.306, Plus-StrangOR2C1: 3.365.099–3.479.550, Plus-StrangZSCAN32: 3.382.081–3.401.483, Minus-StrangZSCAN32ZNF174: 3.401.194–3.409.478, Plus-StrangZNF174ZNF597: 3.432.414–3.443.539, Minus-StrangZNF597NAA60: 3.443.623–3.486.961, Plus-StrangNAA60C16orf90: 3.493.484–3.495.489, Minus-StrangC16orf90IFT38: 3.500.976–3.540.653, Plus-StrangIFT38NLRC3: 3.538.090–3.577.403, Minus-StrangNLRC3SLX4: 3.579.654–3.611.617, Minus-StrangSLX4DNASE1: 3.611.678–3.680.143, Plus-StrangDNASE1TRAP1: 3.651.639–3.717.595, Minus-StrangTRAP1CREBBP: 3.725.054–3.880.734, Minus-StrangCREBBPDiagramm von MEFV: 10 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 16Exon 10: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 3.242.027–3.243.694, 1.668 BasenExon 9: 3.243.860–3.243.892, 33 BasenExon 8: 3.244.254–3.244.286, 33 BasenExon 7: 3.244.473–3.244.588, 116 BasenExon 6: 3.246.525–3.246.547, 23 BasenExon 5: 3.247.016–3.247.246, 231 BasenExon 4: 3.248.909–3.249.004, 96 BasenExon 3: 3.249.431–3.249.780, 350 BasenExon 2: 3.254.158–3.254.790, 633 BasenExon 1: 3.256.311–3.256.633, 323 Basen109876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,5 kb der 14,6 kb des Gens aus; 2.346 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MEFV

25

Positionen in MEFV, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 14,6 kb von MEFV, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). MEFV-Gen: MEFV innate immunity regulator, pyrin. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mefv

Vancouver

Dante Labs. MEFV-Gen: MEFV innate immunity regulator, pyrin [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mefv

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