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Gen

CHRNA4

cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
20q13.33
Koordinaten
Chromosom 20: 63.343.223–63.361.349 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 18,1 kb
Protein
627 Aminosäuren
Auch bekannt als
BFNC
Frühere Symbole
EBN, EBN1
MANE-Select-Transkript
ENST00000370263.9NM_000744.7
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von CHRNA4

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 20, mit einer Klammer, an der CHRNA4 liegt. CHRNA4 und 29 Gene in der Nähe auf Chromosom 20, von 62.852.286 bis 63.852.285.Chromosom 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbTCFL5: 62.840.997–62.861.840, Minus-StrangTCFL5DIDO1: 62.877.738–62.937.992, Minus-StrangDIDO1GID8: 62.937.060–62.948.589, Plus-StrangGID8SLC17A9: 62.952.645–62.969.588, Plus-StrangSLC17A9BHLHE23: 63.005.927–63.007.035, Minus-StrangBHLHE23YTHDF1: 63.195.429–63.216.149, Minus-StrangYTHDF1BIRC7: 63.235.435–63.240.497, Plus-StrangBIRC7NKAIN4: 63.240.784–63.272.694, Minus-StrangNKAIN4ARFGAP1: 63.272.785–63.289.791, Plus-StrangARFGAP1COL20A1: 63.293.186–63.334.851, Plus-StrangCOL20A1CHRNA4: 63.343.223–63.361.349, Minus-StrangCHRNA4KCNQ2: 63.400.208–63.472.689, Minus-StrangKCNQ2EEF1A2: 63.477.488–63.500.533, Minus-StrangEEF1A2PPDPF: 63.520.255–63.532.108, Plus-StrangPPDPFPTK6: 63.526.306–63.537.770, Minus-StrangPTK6SRMS: 63.538.489–63.547.752, Minus-StrangSRMSFNDC11: 63.547.891–63.558.138, Plus-StrangFNDC11HELZ2: 63.558.086–63.574.239, Minus-StrangGMEB2: 63.587.601–63.628.426, Minus-StrangGMEB2STMN3: 63.639.705–63.657.682, Minus-StrangSTMN3RTEL1: 63.657.810–63.696.253, Plus-StrangRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63.659.300–63.698.684, Plus-StrangRTEL1-TNFRSF6BTNFRSF6B: 63.696.368–63.698.689, Plus-StrangTNFRSF6BARFRP1: 63.698.622–63.708.662, Minus-StrangZGPAT: 63.707.353–63.736.150, Plus-StrangZGPAT: 63.708.864–63.739.103, Plus-StrangLIME1: 63.736.283–63.739.108, Plus-Strang: 63.738.270–63.740.398, Plus-StrangSLC2A4RG: 63.739.758–63.744.603, Plus-StrangZBTB46: 63.743.668–63.832.455, Minus-StrangDiagramm von CHRNA4: 6 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 20Exon 5: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 63.343.223–63.346.863, 3.641 BasenExon 5: 63.349.653–63.351.027, 1.375 BasenExon 4: 63.355.975–63.356.084, 110 BasenExon 3: 63.356.371–63.356.415, 45 BasenExon 2: 63.359.548–63.359.699, 152 BasenExon 1: 63.361.090–63.361.349, 260 Basen6543215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 5,6 kb der 18,1 kb des Gens aus; 1.884 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest CHRNA4

    6

    Positionen in CHRNA4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 18,1 kb von CHRNA4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,6 kb Exons.

    Gene mit denselben Erkrankungen

    Mit CHRNA4 verknüpfte Merkmale

    Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CHRNA4 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

    Externe Links

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). CHRNA4-Gen: cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/chrna4

    Vancouver

    Dante Labs. CHRNA4-Gen: cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/chrna4

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