Gen
MLC1
modulator of VRAC current 1
- HGNC 17082(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000100427(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 23209(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 22q13.33
- Koordinaten
- Chromosom 22: 50.059.391–50.085.426 (GRCh38)
- Exons
- 12 Exons über 26 kb
- Protein
- 377 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- MLC, KIAA0027, LVM, VL
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000311597.10NM_015166.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten
- Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)
Verursacht ab dem Säuglingsalter einen vergrößerten Kopf sowie langsam fortschreitende Probleme mit dem Gleichgewicht, Spastik und gelegentlich Krampfanfälle; einige HEPACAM-Formen bessern sich im Laufe der Zeit (remittierende MLC).
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Diagnose erklärt die Befunde in der Hirnbildgebung, leitet die Behandlung von Krampfanfällen und die unterstützende Versorgung an und klärt das Risiko für Verwandte.
Übergeordnete Gruppen
Andere erbliche Leukodystrophien
- Leukodystrophie (andere und nicht näher bezeichnete Typen)
Eines von 80 Genen, die damit verknüpft sind
Erbliche Erkrankungen, die das Myelin, die weiße Substanz von Gehirn und Rückenmark, schädigen oder dessen normale Bildung verhindern. Je nach beteiligtem Gen folgen die verschiedenen Typen einem autosomal-rezessiven, autosomal-dominanten oder X-chromosomalen Erbgang.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Kenntnis der spezifischen genetischen Ursache kann eine diagnostische Suche beenden, die unterstützende Versorgung und Überwachung leiten, zeigen, ob eine spezifische Behandlung existiert, und Tests bei Verwandten ermöglichen.
Aufbau von MLC1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,5 kb der 26 kb des Gens aus; 1.134 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest MLC1
93
Positionen in MLC1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 26 kb von MLC1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,5 kb Exons.
Mit MLC1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MLC1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Enlarged brain
- Epilepsy
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Cerebral subcortical cyst
- Diffuse swelling of cerebral white matter
- Mental deterioration
- Progressive degeneration of movement
12 weitere Merkmale anzeigen
- Unsteady walk
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Autism
- Cerebral white matter atrophy
- Clumsiness
- Dystonia
- Intellectual disability
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Repeated seizures without recovery between them
- Diffuse spongiform leukoencephalopathy
- Intellectual disability, mild
- Motor delay
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). MLC1-Gen: modulator of VRAC current 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mlc1
Dante Labs. MLC1-Gen: modulator of VRAC current 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mlc1
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