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Gen

MATR3

matrin 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5q31.2
Koordinaten
Chromosom 5: 139.293.740–139.331.677 (GRCh38)
Exons
15 Exons über 37,9 kb
Protein
847 Aminosäuren
Auch bekannt als
KIAA0723, MGC9105, VCPDM
Frühere Symbole
MPD2
MANE-Select-Transkript
ENST00000394805.8NM_018834.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

    • Amyotrophe Lateralsklerose

      Eine neurodegenerative Erkrankung der ersten und zweiten Motoneuronen, die in sporadischen und familiären Formen auftritt.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) bei SOD1-ALS; ASO-Studien zu C9orf72 und FUS; Riluzol; Edaravon; AMX0035 (Natriumphenylbutyrat-Taurursodiol); multidisziplinäre Betreuung in spezialisierten ALS-Zentren; Beatmungsunterstützung; genetische Beratung für Familienangehörige

  • Distale Myopathien

    • Distale Myopathie

      Eine Gruppe erblicher Muskelerkrankungen, bei denen die Schwäche an Händen, Unterarmen, Unterschenkeln oder Füßen beginnt und die durch Gene wie TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX und MATR3 verursacht werden.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von MATR3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 5, mit einer Klammer, an der MATR3 liegt. MATR3 und 16 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 138.812.709 bis 139.812.708.Chromosom 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3139 Mb139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 MbCTNNA1: 138.610.967–138.935.039, Plus-StrangCTNNA1LRRTM2: 138.868.921–138.875.383, Minus-StrangLRRTM2SIL1: 138.886.914–139.293.557, Minus-StrangSIL1MATR3: 139.293.740–139.331.677, Plus-StrangMATR3PAIP2: 139.341.587–139.369.733, Plus-StrangPAIP2SLC23A1: 139.366.642–139.385.495, Minus-StrangSLC23A1MZB1: 139.387.467–139.390.081, Minus-StrangMZB1PROB1: 139.390.592–139.395.104, Minus-StrangPROB1SPATA24: 139.396.563–139.404.094, Minus-StrangDNAJC18: 139.408.588–139.444.491, Minus-Strang: 139.442.316–139.462.707, Minus-StrangECSCR: 139.446.541–139.462.751, Minus-StrangECSCRSMIM33: 139.471.004–139.474.650, Plus-StrangSMIM33STING1: 139.475.528–139.482.935, Minus-StrangUBE2D2: 139.526.431–139.633.291, Plus-StrangUBE2D2CXXC5: 139.646.375–139.683.882, Plus-StrangCXXC5PSD2: 139.795.606–139.844.470, Plus-StrangPSD2Diagramm von MATR3: 15 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 5Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 139.293.740–139.293.805, 66 BasenExon 2: 139.307.239–139.308.327, 1.089 BasenExon 3: 139.314.675–139.314.736, 62 BasenExon 4: 139.315.697–139.315.738, 42 BasenExon 5: 139.316.076–139.316.188, 113 BasenExon 6: 139.317.053–139.317.105, 53 BasenExon 7: 139.317.596–139.317.721, 126 BasenExon 8: 139.318.908–139.319.033, 126 BasenExon 9: 139.319.334–139.319.501, 168 BasenExon 10: 139.321.898–139.322.029, 132 BasenExon 11: 139.322.463–139.322.506, 44 BasenExon 12: 139.322.598–139.322.967, 370 BasenExon 13: 139.325.440–139.325.662, 223 BasenExon 14: 139.326.163–139.326.284, 122 BasenExon 15: 139.329.345–139.331.677, 2.333 Basen1510155′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,1 kb der 37,9 kb des Gens aus; 2.544 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MATR3

1

Position in MATR3, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

1 davon (100 %) liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (1 Stelle)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 Stelle)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 37,9 kb von MATR3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). MATR3-Gen: matrin 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/matr3

Vancouver

Dante Labs. MATR3-Gen: matrin 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/matr3

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