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Gen

EPCAM

epithelial cell adhesion molecule

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2p21
Koordinaten
Chromosom 2: 47.369.311–47.387.020 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 17,7 kb
Protein
314 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
Ly74, TROP1, GA733-2, EGP34, EGP40, EGP-2, KSA, CD326, Ep-CAM, HEA125, KS1/4, MK-1, MH99, MOC31, MOC-31, 323/A3, 17-1A, TACST-1, CO-17A, ESA, BerEp4, Ber-Ep4
Frühere Symbole
M4S1, MIC18, TACSTD1
MANE-Select-Transkript
ENST00000263735.9NM_002354.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Angeborene Diarrhöen und Enteropathien

    • Angeborene Diarrhö

      Erbliche Erkrankungen, darunter die angeborene Chlorid-Diarrhö (SLC26A3), die Mikrovilli-Inklusionskrankheit (MYO5B), die Tufting-Enteropathie (EPCAM) und die angeborene Natrium-Diarrhö (SPINT2, SLC9A3), die von früher Kindheit an chronische Diarrhöen verursachen.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine gezielte Diagnose lenkt die Behandlung, etwa den Ersatz von Elektrolyten bei Chlorid-Diarrhö oder die frühzeitige Planung einer parenteralen Ernährung oder Darmtransplantation bei Mikrovilli-Inklusionskrankheit und Tufting-Enteropathie.

  • Lynch-Syndrom

    • Autosomal-dominant

      Hereditäres kolorektales Karzinom ohne Polyposis, verursacht durch Keimbahndefekte der Mismatch-Reparatur, mit frühzeitig auftretenden Darm-, Endometrium- und weiteren Krebserkrankungen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Intensivierte Darmspiegelungs-Vorsorge, medikamentöse Prävention mit Aspirin, Immun-Checkpoint-Inhibitoren bei MSI-High-Tumoren, Kaskadentestung, risikoreduzierende gynäkologische Operationen

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von EPCAM

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der EPCAM liegt. EPCAM und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 46.878.166 bis 47.878.165.Chromosom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.347 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbMCFD2: 46.895.793–46.941.855, Minus-StrangMCFD2TTC7A: 46.915.869–47.076.137, Plus-StrangTTC7ASTPG4: 47.045.538–47.155.308, Minus-StrangSTPG4: 47.065.941–47.176.511, Minus-StrangCALM2: 47.160.084–47.176.921, Minus-StrangCALM2EPCAM: 47.369.311–47.387.020, Plus-StrangEPCAMMSH2: 47.403.067–47.663.146, Plus-StrangMSH2KCNK12: 47.509.290–47.570.993, Minus-StrangKCNK12MSH6: 47.695.530–47.810.109, Plus-StrangMSH6FBXO11: 47.785.204–47.906.554, Minus-StrangFBXO11Diagramm von EPCAM: 9 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 2Exon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 47.369.311–47.369.581, 271 BasenExon 2: 47.373.463–47.373.570, 108 BasenExon 3: 47.373.808–47.374.048, 241 BasenExon 4: 47.375.234–47.375.299, 66 BasenExon 5: 47.377.014–47.377.077, 64 BasenExon 6: 47.378.953–47.379.054, 102 BasenExon 7: 47.379.769–47.379.969, 201 BasenExon 8: 47.385.166–47.385.210, 45 BasenExon 9: 47.386.572–47.387.020, 449 Basen1234567895′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,5 kb der 17,7 kb des Gens aus; 945 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest EPCAM

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Positionen in EPCAM, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 17,7 kb von EPCAM, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). EPCAM-Gen: epithelial cell adhesion molecule. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/epcam

Vancouver

Dante Labs. EPCAM-Gen: epithelial cell adhesion molecule [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/epcam

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