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Gen

TNFRSF1A

TNF receptor superfamily member 1A

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12p13.31
Koordinaten
Chromosom 12: 6.328.771–6.342.076 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 13,3 kb
Protein
455 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
TNF-R, TNFAR, TNFR60, TNF-R-I, CD120a, TNF-R55
Frühere Symbole
TNFR1
MANE-Select-Transkript
ENST00000162749.7NM_001065.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Hereditäre periodische Fiebersyndrome

    • TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS)Autosomal-dominant

      Verursacht durch Veränderungen in TNFRSF1A führt es zu länger anhaltenden Fieberschüben mit Bauchschmerzen, Muskelschmerzen, Hautausschlag und Schwellungen der Augen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine entzündungshemmende und Interleukin-1-blockierende Behandlung reduziert die Schübe und das langfristige Risiko einer Nierenamyloidose.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von TNFRSF1A

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der TNFRSF1A liegt. TNFRSF1A und 28 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 5.835.424 bis 6.835.423.Chromosom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbANO2: 5.531.869–5.946.232, Minus-StrangANO2VWF: 5.948.877–6.124.770, Minus-StrangVWFCD9: 6.199.715–6.238.271, Plus-StrangCD9PLEKHG6: 6.310.167–6.328.934, Plus-StrangPLEKHG6TNFRSF1A: 6.328.771–6.342.076, Minus-StrangTNFRSF1ASCNN1A: 6.345.124–6.383.917, Minus-StrangSCNN1ALTBR: 6.375.045–6.391.571, Plus-StrangLTBRCD27: 6.444.933–6.451.718, Plus-StrangCD27TAPBPL: 6.451.690–6.466.517, Plus-StrangTAPBPLVAMP1: 6.462.237–6.470.948, Minus-StrangVAMP1MRPL51: 6.490.204–6.493.856, Minus-StrangMRPL51NCAPD2: 6.493.356–6.531.970, Plus-StrangNCAPD2GAPDH: 6.534.012–6.538.930, Plus-StrangGAPDHIFFO1: 6.538.961–6.556.102, Minus-StrangIFFO1NOP2: 6.556.863–6.568.691, Minus-StrangNOP2: 6.556.886–6.607.367, Minus-StrangCHD4: 6.570.081–6.614.982, Minus-StrangCHD4LPAR5: 6.618.835–6.636.444, Minus-StrangLPAR5ACRBP: 6.638.075–6.647.441, Minus-StrangACRBPING4: 6.650.282–6.663.180, Minus-StrangING4ZNF384: 6.665.037–6.689.572, Minus-StrangZNF384PIANP: 6.693.791–6.700.859, Minus-StrangPIANPCOPS7A: 6.724.014–6.732.462, Plus-StrangCOPS7AMLF2: 6.747.986–6.768.932, Minus-StrangMLF2PTMS: 6.765.516–6.770.952, Plus-StrangPTMSLAG3: 6.772.360–6.778.455, Plus-StrangLAG3CD4: 6.786.858–6.820.807, Plus-StrangCD4GPR162: 6.821.624–6.829.972, Plus-StrangGPR162P3H3: 6.828.220–6.839.867, Plus-StrangP3H3Diagramm von TNFRSF1A: 10 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 12Exon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 6.328.771–6.329.622, 852 BasenExon 9: 6.329.778–6.330.066, 289 BasenExon 8: 6.330.267–6.330.295, 29 BasenExon 7: 6.330.598–6.330.711, 114 BasenExon 6: 6.330.853–6.330.926, 74 BasenExon 5: 6.333.069–6.333.147, 79 BasenExon 4: 6.333.367–6.333.516, 150 BasenExon 3: 6.333.737–6.333.865, 129 BasenExon 2: 6.334.091–6.334.244, 154 BasenExon 1: 6.341.776–6.342.076, 301 Basen109876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,2 kb der 13,3 kb des Gens aus; 1.368 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TNFRSF1A

20

Positionen in TNFRSF1A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 13,3 kb von TNFRSF1A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). TNFRSF1A-Gen: TNF receptor superfamily member 1A. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tnfrsf1a

Vancouver

Dante Labs. TNFRSF1A-Gen: TNF receptor superfamily member 1A [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tnfrsf1a

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