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Gen

IL23R

interleukin 23 receptor

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p31.3
Koordinaten
Chromosom 1: 67.166.454–67.259.979 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 93,5 kb
Protein
629 Aminosäuren
Auch bekannt als
IL-23R
MANE-Select-Transkript
ENST00000347310.10NM_144701.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Mendelsche Anfälligkeit für Mykobakteriosen (MSMD)

    • Mendelsche Anfälligkeit für Mykobakteriosen

      Angeborene Defekte im IL-12/Interferon-gamma-Signalweg, verursacht durch Gene wie IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 und RORC.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Betroffene Personen und gefährdete Verwandte sollten BCG- und andere Lebendimpfstoffe meiden. Infektionen erfordern eine längerfristige Behandlung, und einige Formen sprechen auf Interferon-gamma an.

Übergeordnete Gruppen

  • Sonstige angeborene Immundefekte

    • Immundefekterkrankung

      Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind

      Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD

Aufbau von IL23R

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der IL23R liegt. IL23R und 11 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 66.713.217 bis 67.713.216.Chromosom 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4466,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbSGIP1: 66.533.267–66.751.139, Plus-StrangSGIP1DYNLT5: 66.751.741–66.779.051, Plus-StrangDYNLT5INSL5: 66.797.740–66.801.276, Minus-StrangINSL5DNAI4: 66.812.885–66.924.890, Minus-StrangDNAI4MIER1: 66.924.895–66.989.411, Plus-StrangMIER1SLC35D1: 66.945.905–67.054.400, Minus-StrangSLC35D1C1orf141: 67.092.005–67.231.853, Minus-StrangC1orf141IL23R: 67.166.454–67.259.979, Plus-StrangIL23RIL12RB2: 67.307.364–67.398.724, Plus-StrangIL12RB2SERBP1: 67.406.389–67.430.418, Minus-StrangSERBP1GADD45A: 67.685.048–67.691.165, Plus-StrangGADD45AGNG12: 67.701.461–67.833.811, Minus-StrangGNG12Diagramm von IL23R: 11 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 1: 67.166.454–67.166.541, 88 BasenExon 2: 67.168.092–67.168.190, 99 BasenExon 3: 67.169.342–67.169.638, 297 BasenExon 4: 67.182.836–67.182.959, 124 BasenExon 5: 67.200.737–67.200.897, 161 BasenExon 6: 67.206.910–67.207.055, 146 BasenExon 7: 67.219.574–67.219.730, 157 BasenExon 8: 67.236.713–67.236.802, 90 BasenExon 9: 67.240.179–67.240.281, 103 BasenExon 10: 67.255.837–67.255.927, 91 BasenExon 11: 67.258.478–67.259.979, 1.502 Basen1246810115′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,9 kb der 93,5 kb des Gens aus; 1.890 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). IL23R-Gen: interleukin 23 receptor. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/il23r

Vancouver

Dante Labs. IL23R-Gen: interleukin 23 receptor [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/il23r

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