Gen
CYLD
CYLD lysine 63 deubiquitinase
- HGNC 2584(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000083799(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 1540(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 16q12.1
- Koordinaten
- Chromosom 16: 50.742.086–50.801.935 (GRCh38)
- Exons
- 19 Exons über 59,9 kb
- Protein
- 956 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- KIAA0849, USPL2
- Frühere Symbole
- CYLD1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000427738.8NM_001378743.1
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
- Amyotrophe Lateralsklerose
Eine neurodegenerative Erkrankung der ersten und zweiten Motoneuronen, die in sporadischen und familiären Formen auftritt.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Tofersen (Qalsody, FDA 2023) bei SOD1-ALS; ASO-Studien zu C9orf72 und FUS; Riluzol; Edaravon; AMX0035 (Natriumphenylbutyrat-Taurursodiol); multidisziplinäre Betreuung in spezialisierten ALS-Zentren; Beatmungsunterstützung; genetische Beratung für Familienangehörige
CYLD-Hautsyndrom
- Brooke-Spiegler-Syndrom (CYLD-Hautsyndrom)Autosomal-dominant
CYLD-bedingte multiple Zylindrome, Spiradenome und Trichoepitheliome, die in der Regel gutartig sind, aber entstellend wirken können und selten bösartig werden.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Eine frühzeitige Diagnose ermöglicht eine dermatologische Nachsorge und die rechtzeitige Entfernung der Tumoren.
Frontotemporale Demenz
- Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe LateralskleroseAutosomal-dominant
Oberbegriff für das genetisch bedingte Spektrum der frontotemporalen Demenz und der ALS, einschließlich Formen, die durch C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 und andere Gene verursacht werden.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von CYLD
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 8,5 kb der 59,9 kb des Gens aus; 2.871 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CYLD
32
Positionen in CYLD, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 59,9 kb von CYLD, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,5 kb Exons.
Mit CYLD verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CYLD verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CYLD-Gen: CYLD lysine 63 deubiquitinase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cyld
Dante Labs. CYLD-Gen: CYLD lysine 63 deubiquitinase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cyld
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