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Gen

PMS1

PMS1 homolog 1, mismatch repair system component

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2q32.2
Koordinaten
Chromosom 2: 189.784.450–189.877.629 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 93,2 kb
Protein
932 Aminosäuren
Auch bekannt als
MLH2
Frühere Symbole
PMSL1
MANE-Select-Transkript
ENST00000441310.7NM_000534.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet PMS1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von PMS1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der PMS1 liegt. PMS1 und 11 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 189.331.040 bis 190.331.039.Chromosom 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3189,4 Mb189,6 Mb189,8 Mb190 Mb190,2 MbWDR75: 189.441.429–189.485.916, Plus-StrangWDR75SLC40A1: 189.560.491–189.583.758, Minus-StrangSLC40A1ASNSD1: 189.661.385–189.671.381, Plus-StrangASNSD1ASDURF: 189.661.385–189.666.437, Plus-StrangASDURF: 189.661.519–189.667.881, Plus-StrangANKAR: 189.674.290–189.761.193, Plus-StrangANKAROSGEPL1: 189.746.415–189.763.230, Minus-StrangOSGEPL1ORMDL1: 189.765.545–189.784.395, Minus-StrangORMDL1PMS1: 189.784.450–189.877.629, Plus-StrangPMS1AKAP19: 189.879.543–190.204.492, Plus-StrangAKAP19MSTN: 190.055.700–190.062.740, Minus-StrangMSTNHIBCH: 190.189.735–190.344.193, Minus-StrangHIBCHDiagramm von PMS1: 13 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 2Exon 1: 189.784.450–189.784.593, 144 BasenExon 2: 189.791.790–189.791.941, 152 BasenExon 3: 189.795.769–189.795.951, 183 BasenExon 4: 189.805.652–189.805.754, 103 BasenExon 5: 189.818.017–189.818.180, 164 BasenExon 6: 189.843.964–189.844.080, 117 BasenExon 7: 189.852.655–189.852.777, 123 BasenExon 8: 189.853.939–189.854.082, 144 BasenExon 9: 189.854.239–189.855.128, 890 BasenExon 10: 189.863.743–189.864.228, 486 BasenExon 11: 189.867.799–189.867.929, 131 BasenExon 12: 189.873.496–189.873.656, 161 BasenExon 13: 189.877.272–189.877.629, 358 Basen124681012135′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,2 kb der 93,2 kb des Gens aus; 2.799 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PMS1-Gen: PMS1 homolog 1, mismatch repair system component. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pms1

Vancouver

Dante Labs. PMS1-Gen: PMS1 homolog 1, mismatch repair system component [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pms1

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