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Gen

EPB41L1

erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
20q11.23
Koordinaten
Chromosom 20: 36.154.740–36.232.799 (GRCh38)
Exons
22 Exons über 78,1 kb
Protein
881 Aminosäuren
Auch bekannt als
KIAA0338, 4.1N
MANE-Select-Transkript
ENST00000338074.7NM_012156.2
Locus-Typ
Proteinkodierend
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet EPB41L1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von EPB41L1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 20, mit einer Klammer, an der EPB41L1 liegt. EPB41L1 und 14 Gene in der Nähe auf Chromosom 20, von 35.693.770 bis 36.693.769.Chromosom 2020q11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3335,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 MbNFS1: 35.668.052–35.699.376, Minus-StrangNFS1ROMO1: 35.699.228–35.703.939, Plus-StrangROMO1RBM39: 35.701.347–35.742.312, Minus-StrangRBM39PHF20: 35.771.947–35.950.385, Plus-StrangPHF20SCAND1: 35.953.617–35.959.472, Minus-StrangSCAND1CNBD2: 35.954.564–36.030.700, Plus-StrangCNBD2EPB41L1: 36.154.740–36.232.799, Plus-StrangEPB41L1AAR2: 36.236.131–36.270.918, Plus-StrangAAR2DLGAP4: 36.306.302–36.528.637, Plus-StrangDLGAP4MYL9: 36.541.482–36.551.950, Plus-StrangMYL9TGIF2: 36.571.894–36.593.950, Plus-StrangTGIF2TGIF2-RAB5IF: 36.574.553–36.612.384, Plus-StrangTGIF2-RAB5IFRAB5IF: 36.605.718–36.612.557, Plus-StrangRAB5IFSLA2: 36.612.318–36.646.219, Minus-StrangSLA2NDRG3: 36.651.766–36.746.157, Minus-StrangNDRG3Diagramm von EPB41L1: 22 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 20Exon 1: 36.154.740–36.154.896, 157 BasenExon 2: 36.173.764–36.173.954, 191 BasenExon 3: 36.175.551–36.175.715, 165 BasenExon 4: 36.177.952–36.178.056, 105 BasenExon 5: 36.178.630–36.178.672, 43 BasenExon 6: 36.182.272–36.182.347, 76 BasenExon 7: 36.185.117–36.185.335, 219 BasenExon 8: 36.187.676–36.187.763, 88 BasenExon 9: 36.188.347–36.188.499, 153 BasenExon 10: 36.190.277–36.190.374, 98 BasenExon 11: 36.190.622–36.190.797, 176 BasenExon 12: 36.194.212–36.194.360, 149 BasenExon 13: 36.195.329–36.195.364, 36 BasenExon 14: 36.197.859–36.198.041, 183 BasenExon 15: 36.209.488–36.209.898, 411 BasenExon 16: 36.212.272–36.212.376, 105 BasenExon 17: 36.214.357–36.214.440, 84 BasenExon 18: 36.218.876–36.218.962, 87 BasenExon 19: 36.219.761–36.219.844, 84 BasenExon 20: 36.221.864–36.221.944, 81 BasenExon 21: 36.222.278–36.222.394, 117 BasenExon 22: 36.229.332–36.232.799, 3.468 Basen12468101214161820225′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,3 kb der 78,1 kb des Gens aus; 2.646 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von EPB41L1

1Niedrig

Wie schwer EPB41L1 mit Short Reads zu sequenzieren ist, von 100

  • Mappability0 %
  • Homologie0 %
  • Wiederholungen6,4 %
  • GC-Gehalt4,9 %
  • Referenzabdeckung0 %

Mit EPB41L1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die EPB41L1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Herkunft der Daten

  • HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
  • MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • Die Genome-in-a-Bottle-Genomstratifizierungen des NIST: der Schwierigkeitswert der Sequenzierung.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). EPB41L1-Gen: erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1. Abgerufen am 18. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/epb41l1

Vancouver

Dante Labs. EPB41L1-Gen: erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 [Internet]. [zitiert am 18. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/epb41l1

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