APP

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Alzheimer-Krankheit

  • • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Erweiterte Vorsorgeuntersuchungen, geistige Aktivität, Optimierung der kardiovaskulären Gesundheit, Anti-Amyloid-Therapien (lecanemab), Eignung für Präventionsstudien

• Zerebrale Amyloidangiopathie

  • Autosomal-dominant

    Die hereditäre Hirnblutung mit Amyloidose (HCHWA) bezeichnet eine Gruppe seltener, familiärer Erkrankungen des zentralen Nervensystems. Charakteristisch sind Amyloidablagerungen in den zerebralen Blutgefäßen, die zu hämorrhagischen und nicht-hämorrhagischen Schlaganfällen, fokalen neurologischen Ausfällen sowie einem fortschreitenden kognitiven Abbau bis hin zur Demenz führen können.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

• Hereditäre Amyloidose

  • Autosomal-dominant

    Die hereditäre Amyloidose bezeichnet eine Gruppe erblicher Erkrankungen, die eine Unterform der Amyloidosen darstellen. Sie ist durch die Ablagerung eines abnormen Proteins namens Amyloid in verschiedenen Organen des Körpers gekennzeichnet, was die Gewebestruktur und die Funktion der betroffenen Organe beeinträchtigt. Bei der hereditären Amyloidose treten Amyloidablagerungen am häufigsten im Gewebe von Herz, Nieren und Nervensystem auf. Obwohl Symptome bereits im Kindesalter auftreten können, bemerken die meisten Betroffenen erst im Erwachsenenalter erste Anzeichen. Es gibt viele verschiedene Formen der hereditären Amyloidose, die mit unterschiedlichen Genmutationen und abnormen Proteinen einhergehen. Die häufigste Form ist die Transthyretin-Amyloidose (ATTR), bei der die Amyloidablagerungen meist aus dem in der Leber gebildeten Transthyretin-Protein bestehen. Weitere Beispiele für hereditäre Amyloidosen sind unter anderem die Apolipoprotein-AI-Amyloidose (A ApoAI), Gelsolin-Amyloidose (A Gel), Lysozym-Amyloidose (A Lys), Cystatin-C-Amyloidose (A Cys), Fibrinogen-Aα-Ketten-Amyloidose (A Fib) sowie die Apolipoprotein-AII-Amyloidose (A ApoAII).

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Tafamidis (kinetischer Stabilisator), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (Antisense), Lebertransplantation

Aufbau von APP

Exons machen 3,6 kb der 290,2 kb des Gens aus; 2.313 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest APP

Gene mit denselben Erkrankungen

• CST3cystatin CTeilt 2 Erkrankungen
• ITM2Bintegral membrane protein 2BTeilt 2 Erkrankungen
• APOA1apolipoprotein A1Teilt 1 Erkrankung
• APOA4apolipoprotein A4Teilt 1 Erkrankung
• APOEapolipoprotein ETeilt 1 Erkrankung
• B2Mbeta-2-microglobulinTeilt 1 Erkrankung
• FGAfibrinogen alpha chainTeilt 1 Erkrankung
• GPNMBglycoprotein nmbTeilt 1 Erkrankung
• GSNgelsolinTeilt 1 Erkrankung
• LYZlysozymeTeilt 1 Erkrankung
• OSMRoncostatin M receptorTeilt 1 Erkrankung
• PSEN1presenilin 1Teilt 1 Erkrankung

Mit APP verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die APP verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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