Gen
VPS13A
vacuolar protein sorting 13 homolog A
- HGNC 1908(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000197969(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 23230(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 9q21.2
- Koordinaten
- Chromosom 9: 77.177.534–77.421.537 (GRCh38)
- Exons
- 72 Exons über 244 kb
- Protein
- 3.174 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- KIAA0986, BLTP5A
- Frühere Symbole
- CHAC
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000360280.8NM_033305.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Neuroakanthozytose und Huntington-Krankheit-Phänokopien
- Neuroakanthozytose
Eine Gruppe von Erkrankungen mit abnorm geformten roten Blutkörperchen und neurodegenerativen Veränderungen, darunter die VPS13A-assoziierte Chorea-Akanthozytose (rezessiv) und das XK-assoziierte McLeod-Syndrom (X-chromosomal).
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Neurologische und psychiatrische Versorgung; Menschen mit McLeod-Syndrom benötigen bei einer Transfusion Kell-kompatibles Blut.
Aufbau von VPS13A
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 15,2 kb der 244 kb des Gens aus; 9.525 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest VPS13A
468
Positionen in VPS13A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 244 kb von VPS13A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 15,2 kb Exons.
Mit VPS13A verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die VPS13A verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Caudate atrophy
- Chorea
- Difficulty articulating speech
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lateral ventricle dilatation
- Orofacial dyskinesia
- Peripheral axonal neuropathy
- Self-mutilation of tongue and lips due to involuntary movements
60 weitere Merkmale anzeigen
- Teeth grinding
- Involuntary movements
- Absent reflexes
- Anxiety
- Behavioral abnormality
- Decreased amplitude of sensory action potentials
- Decreased reflex response
- Depression
- Diminished deep tendon reflex
- Epilepsy
- Falls
- Grand mal seizures
- Impaired vibratory sensation
- Incoordination
- Laryngeal dystonia
- Limb dystonia
- Motor tics
- Parkinsonism
- Phonic tics
- Abnormal hippocampus morphology
- Abnormal putamen morphology
- Aggressive behavior
- Can't control feelings
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Dementia
- Frontal cortical atrophy
- Hair-pulling
- Head titubation
- Head-banging
- Hyperactive movements
- Inappropriate behavior
- Irritability
- Lingual dystonia
- Loss of ability to walk
- Mental deterioration
- Mental slowness
- Micrographia
- More active than typical
- Obsessive compulsive behavior
- Oromandibular dystonia
- Paranoia
- Resting tremor
- Self-injurious behavior
- Self-neglect
- Short attention span
- Slow movements
- Slurred speech
- Small basal ganglia
- Small hippocampus
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Difficulty sleeping
- Iron accumulation in brain
- Damage to nerves that sense feeling
- Disinhibition
- Dystonia
- Personality changes
- Progressive choreoathetosis
- Psychosis
- Tic disorder
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Distal muscle wasting
- EMG: neuropathic changes
- Muscle fiber degeneration
- Muscle tissue disease
- Weakness of outermost muscles
- Arthritis
- Functional motor deficit
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). VPS13A-Gen: vacuolar protein sorting 13 homolog A. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/vps13a
Dante Labs. VPS13A-Gen: vacuolar protein sorting 13 homolog A [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/vps13a
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