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Gen

PMS2

PMS1 homolog 2, mismatch repair system component

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
7p22.1
Koordinaten
Chromosom 7: 5.970.925–6.009.049 (GRCh38)
Exons
15 Exons über 38,1 kb
Protein
862 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
H_DJ0042M02.9, HNPCC4, MLH4, PMS-2
Frühere Symbole
PMSL2
MANE-Select-Transkript
ENST00000265849.12NM_000535.7
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • DNA-Reparaturstörung

    • Autosomal-rezessiv

      Eine Erkrankung, die auf einer Störung der DNA-Reparatur beruht.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Lynch-Syndrom

    • Autosomal-dominant

      Hereditäres kolorektales Karzinom ohne Polyposis, verursacht durch Keimbahndefekte der Mismatch-Reparatur, mit frühzeitig auftretenden Darm-, Endometrium- und weiteren Krebserkrankungen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
      Was das Wissen verändert

      Intensivierte Darmspiegelungs-Vorsorge, medikamentöse Prävention mit Aspirin, Immun-Checkpoint-Inhibitoren bei MSI-High-Tumoren, Kaskadentestung, risikoreduzierende gynäkologische Operationen

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von PMS2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 7, mit einer Klammer, an der PMS2 liegt. PMS2 und 17 Gene in der Nähe auf Chromosom 7, von 5.489.987 bis 6.489.986.Chromosom 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.35,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbFBXL18: 5.431.335–5.513.814, Minus-StrangFBXL18ACTB: 5.526.409–5.563.902, Minus-StrangACTBFSCN1: 5.592.806–5.606.656, Plus-StrangFSCN1RNF216: 5.620.047–5.781.696, Minus-StrangRNF216OCM: 5.879.827–5.886.363, Plus-StrangOCMCCZ1: 5.898.692–5.926.550, Plus-StrangCCZ1RSPH10B: 5.925.544–5.970.702, Minus-StrangRSPH10BPMS2: 5.970.925–6.009.049, Minus-StrangPMS2AIMP2: 6.009.226–6.024.655, Plus-StrangAIMP2EIF2AK1: 6.022.247–6.059.240, Minus-StrangEIF2AK1ANKRD61: 6.031.376–6.036.552, Plus-StrangANKRD61USP42: 6.104.755–6.164.429, Plus-StrangUSP42CYTH3: 6.148.751–6.272.677, Minus-StrangCYTH3SMIM10L3: 6.329.409–6.348.967, Minus-StrangSMIM10L3FAM220A: 6.329.409–6.348.981, Minus-StrangFAM220ARAC1: 6.374.098–6.404.016, Plus-StrangRAC1DAGLB: 6.406.395–6.484.190, Minus-StrangDAGLBKDELR2: 6.445.953–6.484.224, Minus-StrangKDELR2Diagramm von PMS2: 15 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 7Exon 15: 29 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 35 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 21 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 29 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 182 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 29 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 32 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 32 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 38 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 36 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 22 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 20 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 31 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 5.970.925–5.973.542, 2.618 Basen. 3 Varianten mit Seite hier in Exon 15. Liste anzeigenExon 14: 5.977.588–5.977.757, 170 Basen. 5 Varianten mit Seite hier in Exon 14. Liste anzeigenExon 13: 5.978.596–5.978.696, 101 Basen. 3 Varianten mit Seite hier in Exon 13. Liste anzeigenExon 12: 5.982.824–5.982.991, 168 Basen. 4 Varianten mit Seite hier in Exon 12. Liste anzeigenExon 11: 5.986.759–5.987.620, 862 Basen. 42 Varianten mit Seite hier in Exon 11. Liste anzeigenExon 10: 5.989.800–5.989.955, 156 Basen. 6 Varianten mit Seite hier in Exon 10. Liste anzeigenExon 9: 5.991.973–5.992.057, 85 Basen. 3 Varianten mit Seite hier in Exon 9. Liste anzeigenExon 8: 5.995.534–5.995.633, 100 Basen. 12 Varianten mit Seite hier in Exon 8. Liste anzeigenExon 7: 5.997.326–5.997.423, 98 Basen. 9 Varianten mit Seite hier in Exon 7. Liste anzeigenExon 6: 5.999.108–5.999.275, 168 Basen. 9 Varianten mit Seite hier in Exon 6. Liste anzeigenExon 5: 6.002.453–6.002.636, 184 Basen. 6 Varianten mit Seite hier in Exon 5. Liste anzeigenExon 4: 6.003.690–6.003.792, 103 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 4. Liste anzeigenExon 3: 6.003.972–6.004.058, 87 Basen. 6 Varianten mit Seite hier in Exon 3. Liste anzeigenExon 2: 6.005.892–6.006.031, 140 Basen. 9 Varianten mit Seite hier in Exon 2. Liste anzeigenExon 1: 6.008.997–6.009.049, 53 Basen. 6 Varianten mit Seite hier in Exon 1. Liste anzeigen15141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,1 kb der 38,1 kb des Gens aus; 2.589 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PMS2

643

Positionen in PMS2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

483 davon (75 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (273 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (483 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 38,1 kb von PMS2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,1 kb Exons.

Varianten mit Seite (166)

Die PMS2-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteExon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
c.1A>GExon 16.009.019Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.24-12_107delinsAAATExon 26.005.948Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.163+2T>CIntron 26.005.890Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.164-2A>GIntron 26.004.060Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.164-518_803+252delinsCGIntron 75.997.074Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.251-2A>GIntron 36.003.794Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.538-478_705+456delIntron 65.998.651Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.705+1G>TIntron 65.999.107Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.989-2A>GIntron 95.989.957Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.989-296_1144+706delIntron 105.989.093Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft

Alle 166 PMS2-Varianten ansehen →

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). PMS2-Gen: PMS1 homolog 2, mismatch repair system component. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pms2

Vancouver

Dante Labs. PMS2-Gen: PMS1 homolog 2, mismatch repair system component [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pms2

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