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Gen

NPRL2

NPR2 like, GATOR1 complex subunit

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3p21.31
Koordinaten
Chromosom 3: 50.347.330–50.350.775 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 3,4 kb
Protein
380 Aminosäuren
Auch bekannt als
NPR2L, NPR2
Frühere Symbole
TUSC4
MANE-Select-Transkript
ENST00000232501.8NM_006545.5
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
        • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

    Aufbau von NPRL2

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    Chromosom 3, mit einer Klammer, an der NPRL2 liegt. NPRL2 und 29 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 49.849.053 bis 50.849.052.Chromosom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2950 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbTRAIP: 49.828.595–49.856.597, Minus-StrangTRAIPCAMKV: 49.857.214–49.870.064, Minus-StrangCAMKVMST1R: 49.886.902–49.906.130, Minus-StrangMST1RMON1A: 49.907.160–49.930.173, Minus-StrangMON1ARBM6: 49.940.007–50.100.045, Plus-StrangRBM6RBM5: 50.088.898–50.119.021, Plus-StrangRBM5SEMA3F: 50.155.012–50.189.075, Plus-StrangSEMA3FGNAT1: 50.191.586–50.197.696, Plus-StrangGNAT1SLC38A3: 50.202.871–50.221.504, Plus-StrangSLC38A3GNAI2: 50.226.292–50.259.362, Plus-StrangGNAI2SEMA3B: 50.267.507–50.277.573, Plus-StrangSEMA3BLSMEM2: 50.279.030–50.288.116, Plus-StrangIFRD2: 50.286.003–50.292.918, Minus-StrangHYAL3: 50.292.830–50.299.437, Minus-StrangNAA80: 50.296.402–50.299.437, Minus-StrangHYAL1: 50.299.883–50.312.890, Minus-StrangHYAL2: 50.313.396–50.324.687, Minus-StrangTUSC2: 50.320.027–50.328.251, Minus-StrangRASSF1: 50.329.782–50.340.980, Minus-StrangZMYND10: 50.341.110–50.345.746, Minus-StrangZMYND10NPRL2: 50.347.330–50.350.775, Minus-StrangNPRL2CYB561D2: 50.350.834–50.358.460, Plus-StrangCYB561D2: 50.350.892–50.367.923, Plus-StrangTMEM115: 50.352.820–50.359.566, Minus-StrangTMEM115CACNA2D2: 50.362.613–50.504.244, Minus-StrangC3orf18: 50.556.409–50.573.568, Minus-StrangC3orf18HEMK1: 50.567.895–50.596.168, Plus-StrangHEMK1CISH: 50.606.456–50.611.984, Minus-StrangCISHMAPKAPK3: 50.611.487–50.651.017, Plus-StrangMAPKAPK3DOCK3: 50.674.875–51.384.198, Plus-StrangDOCK3Diagramm von NPRL2: 11 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 3Exon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 50.347.330–50.347.673, 344 BasenExon 10: 50.347.759–50.347.901, 143 BasenExon 9: 50.348.124–50.348.241, 118 BasenExon 8: 50.348.317–50.348.410, 94 BasenExon 7: 50.348.527–50.348.563, 37 BasenExon 6: 50.348.685–50.348.782, 98 BasenExon 5: 50.348.874–50.349.010, 137 BasenExon 4: 50.349.386–50.349.494, 109 BasenExon 3: 50.349.665–50.349.833, 169 BasenExon 2: 50.349.931–50.350.022, 92 BasenExon 1: 50.350.575–50.350.775, 201 Basen11109876543215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 1,5 kb der 3,4 kb des Gens aus; 1.143 dieser Basen kodieren für das Protein.

    Sequenzierung von NPRL2

    16

    Positionen in NPRL2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

    Ein Whole Genome erfasst alle 3,4 kb von NPRL2, einschließlich der Introns, nicht nur die 1,5 kb Exons.

    Gene mit denselben Erkrankungen

    Mit NPRL2 verknüpfte Merkmale

    Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NPRL2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

    Externe Links

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). NPRL2-Gen: NPR2 like, GATOR1 complex subunit. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nprl2

    Vancouver

    Dante Labs. NPRL2-Gen: NPR2 like, GATOR1 complex subunit [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nprl2

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