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Gen

CHEK2

checkpoint kinase 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
22q12.1
Koordinaten
Chromosom 22: 28.687.743–28.741.820 (GRCh38)
Exons
15 Exons über 54,1 kb
Protein
543 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
CDS1, CHK2, HuCds1, PP1425, bA444G7
Frühere Symbole
RAD53
MANE-Select-Transkript
ENST00000404276.6NM_007194.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Brust- und Eierstockkrebsgene jenseits von BRCA1/2

    • Krebsprädisposition im Zusammenhang mit CHEK2Autosomal-dominant

      Varianten in CHEK2, die das Risiko für Brustkrebs und möglicherweise einige andere Krebsarten mäßig erhöhen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine verstärkte Brustkrebsfrüherkennung, häufig mit jährlicher MRT, wird in der Regel empfohlen.

    • Erblicher BrustkrebsAutosomal-dominant

      Erbliche Veranlagung für Brustkrebs, verursacht durch Varianten in einem von mehreren Genen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Je nach Gen kann eine frühere und intensivierte Brustkrebsfrüherkennung, einschließlich MRT, empfohlen werden.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von CHEK2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 22, mit einer Klammer, an der CHEK2 liegt. CHEK2 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 22, von 28.214.782 bis 29.214.781.Chromosom 2222q12.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbTTC28: 27.978.014–28.679.925, Minus-StrangTTC28CHEK2: 28.687.743–28.741.820, Minus-StrangCHEK2HSCB: 28.742.012–28.757.525, Plus-StrangHSCBCCDC117: 28.772.674–28.789.301, Plus-StrangCCDC117XBP1: 28.793.534–28.800.597, Minus-StrangXBP1ZNRF3: 28.883.537–29.057.488, Plus-StrangZNRF3C22orf31: 29.058.672–29.061.831, Minus-StrangC22orf31KREMEN1: 29.072.937–29.168.333, Plus-StrangKREMEN1EMID1: 29.205.809–29.259.598, Plus-StrangEMID1Diagramm von CHEK2: 15 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 22Exon 15: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 30 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 34 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 57 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 59 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 36 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 45 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 28 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 47 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 40 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 65 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 52 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 121 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 28.687.743–28.687.986, 244 Basen. 4 Varianten mit Seite hier in Exon 15. Liste anzeigenExon 14: 28.689.135–28.689.215, 81 Basen. 12 Varianten mit Seite hier in Exon 14. Liste anzeigenExon 13: 28.694.032–28.694.117, 86 Basen. 14 Varianten mit Seite hier in Exon 13. Liste anzeigenExon 12: 28.695.127–28.695.242, 116 Basen. 25 Varianten mit Seite hier in Exon 12. Liste anzeigenExon 11: 28.695.710–28.695.873, 164 Basen. 30 Varianten mit Seite hier in Exon 11. Liste anzeigenExon 10: 28.696.901–28.696.987, 87 Basen. 8 Varianten mit Seite hier in Exon 10. Liste anzeigenExon 9: 28.699.838–28.699.937, 100 Basen. 13 Varianten mit Seite hier in Exon 9. Liste anzeigenExon 8: 28.703.505–28.703.566, 62 Basen. 17 Varianten mit Seite hier in Exon 8. Liste anzeigenExon 7: 28.710.006–28.710.059, 54 Basen. 7 Varianten mit Seite hier in Exon 7. Liste anzeigenExon 6: 28.711.909–28.712.017, 109 Basen. 18 Varianten mit Seite hier in Exon 6. Liste anzeigenExon 5: 28.719.395–28.719.485, 91 Basen. 16 Varianten mit Seite hier in Exon 5. Liste anzeigenExon 4: 28.724.977–28.725.124, 148 Basen. 18 Varianten mit Seite hier in Exon 4. Liste anzeigenExon 3: 28.725.243–28.725.367, 125 Basen. 16 Varianten mit Seite hier in Exon 3. Liste anzeigenExon 2: 28.734.403–28.734.727, 325 Basen. 43 Varianten mit Seite hier in Exon 2. Liste anzeigenExon 1: 28.741.769–28.741.820, 52 Basen15141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,8 kb der 54,1 kb des Gens aus; 1.632 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CHEK2

731

Positionen in CHEK2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

212 davon (29 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (187 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (212 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 54,1 kb von CHEK2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,8 kb Exons.

Varianten mit Seite (323)

Die CHEK2-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
A91Cfs*17c.269dupExon 228.734.452Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
A98Pfs*12c.292delExon 228.734.429Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.98C>GExon 228.734.624Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.276delExon 228.734.445Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.278G>AExon 228.734.444Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.319+1G>AIntron 228.734.402Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.319+1G>CIntron 228.734.402Wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.319+1G>TIntron 228.734.402Wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.319+2T>AIntron 228.734.401Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.320-1G>TIntron 228.725.368Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche

Alle 323 CHEK2-Varianten ansehen →

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). CHEK2-Gen: checkpoint kinase 2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/chek2

Vancouver

Dante Labs. CHEK2-Gen: checkpoint kinase 2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/chek2

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