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Gen

MUTYH

mutY DNA glycosylase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p34.1
Koordinaten
Chromosom 1: 45.329.242–45.339.970 (GRCh38)
Exons
16 Exons über 10,7 kb
Protein
521 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
MYH
MANE-Select-Transkript
ENST00000456914.7NM_001048174.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Kolorektales Karzinom & Polyposis

    • Familiäre adenomatöse Polyposis (klassisch oder abgeschwächt)Autosomal-dominant

      Hunderte bis Tausende kolorektale Adenome mit einem nahezu sicheren Risiko für ein kolorektales Karzinom ohne Behandlung; umfasst die APC-bedingte FAP sowie Polyposen im Zusammenhang mit MUTYH, NTHL1 und MSH3.

      • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von MUTYH

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der MUTYH liegt. MUTYH und 19 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 44.834.606 bis 45.834.605.Chromosom 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4445 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbPTCH2: 44.819.154–44.843.253, Minus-StrangPTCH2EIF2B3: 44.850.464–44.986.722, Minus-StrangEIF2B3HECTD3: 45.002.540–45.011.369, Minus-StrangHECTD3UROD: 45.010.950–45.015.577, Plus-StrangURODZSWIM5: 45.016.395–45.306.209, Minus-StrangZSWIM5HPDL: 45.326.895–45.328.710, Plus-StrangHPDLMUTYH: 45.329.242–45.339.970, Minus-StrangMUTYH: 45.329.262–45.491.155, Minus-StrangTOE1: 45.339.938–45.345.623, Plus-StrangTOE1TESK2: 45.343.877–45.491.203, Minus-StrangCCDC163: 45.493.863–45.500.163, Minus-StrangCCDC163MMACHC: 45.500.186–45.513.382, Plus-StrangMMACHCPRDX1: 45.510.914–45.542.816, Minus-StrangPRDX1AKR1A1: 45.550.475–45.570.051, Plus-StrangAKR1A1NASP: 45.583.576–45.618.905, Plus-StrangNASPCCDC17: 45.620.044–45.624.062, Minus-StrangCCDC17GPBP1L1: 45.627.284–45.688.408, Minus-StrangGPBP1L1TMEM69: 45.688.149–45.718.150, Plus-StrangTMEM69KLHL27: 45.692.370–45.750.805, Minus-StrangKLHL27MAST2: 45.786.987–46.036.228, Plus-StrangMAST2Diagramm von MUTYH: 16 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 1Exon 16: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 32 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 38 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 34 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 29 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 27 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 22 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 23 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 42 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 45.329.242–45.329.437, 196 BasenExon 15: 45.330.516–45.330.557, 42 Basen. 3 Varianten mit Seite hier in Exon 15. Liste anzeigenExon 14: 45.331.182–45.331.334, 153 Basen. 8 Varianten mit Seite hier in Exon 14. Liste anzeigenExon 13: 45.331.420–45.331.556, 137 Basen. 11 Varianten mit Seite hier in Exon 13. Liste anzeigenExon 12: 45.331.661–45.331.849, 189 Basen. 12 Varianten mit Seite hier in Exon 12. Liste anzeigenExon 11: 45.332.023–45.332.086, 64 Basen. 3 Varianten mit Seite hier in Exon 11. Liste anzeigenExon 10: 45.332.166–45.332.310, 145 Basen. 7 Varianten mit Seite hier in Exon 10. Liste anzeigenExon 9: 45.332.391–45.332.488, 98 Basen. 8 Varianten mit Seite hier in Exon 9. Liste anzeigenExon 8: 45.332.574–45.332.687, 114 Basen. 8 Varianten mit Seite hier in Exon 8. Liste anzeigenExon 7: 45.332.763–45.332.834, 72 Basen. 6 Varianten mit Seite hier in Exon 7. Liste anzeigenExon 6: 45.332.918–45.332.959, 42 Basen. 4 Varianten mit Seite hier in Exon 6. Liste anzeigenExon 5: 45.333.097–45.333.170, 74 Basen. 10 Varianten mit Seite hier in Exon 5. Liste anzeigenExon 4: 45.333.285–45.333.324, 40 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 4. Liste anzeigenExon 3: 45.333.413–45.333.561, 149 Basen. 13 Varianten mit Seite hier in Exon 3. Liste anzeigenExon 2: 45.334.391–45.334.511, 121 Basen. 4 Varianten mit Seite hier in Exon 2. Liste anzeigenExon 1: 45.339.899–45.339.970, 72 Basen16141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,7 kb der 10,7 kb des Gens aus; 1.566 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von MUTYH

398

Positionen in MUTYH, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 10,7 kb von MUTYH, einschließlich der Introns, nicht nur die 1,7 kb Exons.

Varianten mit Seite (131)

Die MUTYH-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
A17Pfs*46c.49delExon 245.334.456Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
A259Pfs*32c.775delExon 1045.332.239Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
A357Pfs*23c.1063delExon 1245.331.699Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.-6-2A>GIntron 145.334.513Wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.115+1G>AIntron 245.334.390Wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.115+2T>GIntron 245.334.389Wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.224G>AExon 345.333.453Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.228C>GExon 345.333.449Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.264+1G>TIntron 345.333.412Wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.304+2T>CIntron 445.333.283Wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche

Alle 131 MUTYH-Varianten ansehen →

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit MUTYH verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MUTYH verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). MUTYH-Gen: mutY DNA glycosylase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mutyh

Vancouver

Dante Labs. MUTYH-Gen: mutY DNA glycosylase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mutyh

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