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Gen

TBP

TATA-box binding protein

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6q27
Koordinaten
Chromosom 6: 170.554.369–170.572.859 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 18,5 kb
Protein
339 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
TFIID, TBP1
Frühere Symbole
GTF2D1, SCA17
MANE-Select-Transkript
ENST00000392092.7NM_003194.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Autosomal-dominante zerebelläre Ataxien (SCAs und DRPLA)

    • Autosomal-dominante zerebelläre AtaxieAutosomal-dominant

      Eine Gruppe dominant vererbter Ataxien, darunter SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph-Krankheit), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B und DRPLA, die durch Repeat-Expansionen oder Punktvarianten in Genen wie ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 und FGF14 verursacht werden.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Genetische Beratung und präsymptomatische Testung für Verwandte, Physiotherapie und Symptombehandlung; einige Formen, etwa SCA27B, können auf bestimmte Medikamente ansprechen.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von TBP

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der TBP liegt. TBP und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 170.063.614 bis 171.063.613.Chromosom 66q27p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27170,2 Mb170,4 Mb170,6 Mb170,8 Mb171 MbDLL1: 170.282.202–170.306.565, Minus-StrangDLL1FAM120B: 170.290.703–170.407.090, Plus-StrangFAM120BPSMB1: 170.428.569–170.553.327, Minus-StrangPSMB1TBP: 170.554.369–170.572.859, Plus-StrangTBPPDCD2: 170.572.301–170.584.692, Minus-StrangPDCD2Diagramm von TBP: 8 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 6Exon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 170.554.369–170.554.463, 95 BasenExon 2: 170.556.882–170.557.083, 202 BasenExon 3: 170.561.791–170.562.233, 443 BasenExon 4: 170.564.545–170.564.632, 88 BasenExon 5: 170.566.918–170.567.009, 92 BasenExon 6: 170.569.612–170.569.779, 168 BasenExon 7: 170.571.410–170.571.504, 95 BasenExon 8: 170.572.186–170.572.859, 674 Basen123456785′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,9 kb der 18,5 kb des Gens aus; 1.020 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TBP

2

Positionen in TBP, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 18,5 kb von TBP, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). TBP-Gen: TATA-box binding protein. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tbp

Vancouver

Dante Labs. TBP-Gen: TATA-box binding protein [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tbp

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