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Gen

PPP2R2B

protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5q32
Koordinaten
Chromosom 5: 146.580.742–146.878.757 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 298 kb
Protein
443 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
PR55-BETA, PR52B, B55beta
Frühere Symbole
SCA12
MANE-Select-Transkript
ENST00000394411.9NM_181675.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Autosomal-dominante zerebelläre Ataxien (SCAs und DRPLA)

    • Autosomal-dominante zerebelläre AtaxieAutosomal-dominant

      Eine Gruppe dominant vererbter Ataxien, darunter SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph-Krankheit), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B und DRPLA, die durch Repeat-Expansionen oder Punktvarianten in Genen wie ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 und FGF14 verursacht werden.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Genetische Beratung und präsymptomatische Testung für Verwandte, Physiotherapie und Symptombehandlung; einige Formen, etwa SCA27B, können auf bestimmte Medikamente ansprechen.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von PPP2R2B

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 5, mit einer Klammer, an der PPP2R2B liegt. PPP2R2B und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 146.229.750 bis 147.229.749.Chromosom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3146,4 Mb146,6 Mb146,8 Mb147 Mb147,2 MbRBM27-POU4F3: 146.203.550–146.339.251, Plus-StrangRBM27-POU4F3RBM27: 146.203.550–146.289.462, Plus-StrangRBM27POU4F3: 146.338.648–146.341.728, Plus-StrangPOU4F3TCERG1: 146.447.311–146.511.963, Plus-StrangTCERG1GPR151: 146.513.144–146.516.190, Minus-StrangGPR151PPP2R2B: 146.580.742–146.878.757, Minus-StrangPPP2R2BDiagramm von PPP2R2B: 10 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 5Exon 10: 146.580.742–146.590.226, 9.485 BasenExon 9: 146.592.971–146.593.062, 92 BasenExon 8: 146.600.291–146.600.460, 170 BasenExon 7: 146.638.251–146.638.415, 165 BasenExon 6: 146.650.547–146.650.724, 178 BasenExon 5: 146.691.128–146.691.240, 113 BasenExon 4: 146.697.979–146.698.144, 166 BasenExon 3: 146.701.045–146.701.142, 98 BasenExon 2: 146.878.002–146.878.195, 194 BasenExon 1: 146.878.591–146.878.757, 167 Basen10515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 10,8 kb der 298 kb des Gens aus; 1.332 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). PPP2R2B-Gen: protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ppp2r2b

Vancouver

Dante Labs. PPP2R2B-Gen: protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ppp2r2b

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