Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

ERBB4

erb-b2 receptor tyrosine kinase 4

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2q34
Koordinaten
Chromosom 2: 211.375.717–212.538.802 (GRCh38)
Exons
28 Exons über 1.163,1 kb
Protein
1.308 Aminosäuren
Auch bekannt als
ALS19, HER4
MANE-Select-Transkript
ENST00000342788.9NM_005235.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

    • Amyotrophe Lateralsklerose

      Eine neurodegenerative Erkrankung der ersten und zweiten Motoneuronen, die in sporadischen und familiären Formen auftritt.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) bei SOD1-ALS; ASO-Studien zu C9orf72 und FUS; Riluzol; Edaravon; AMX0035 (Natriumphenylbutyrat-Taurursodiol); multidisziplinäre Betreuung in spezialisierten ALS-Zentren; Beatmungsunterstützung; genetische Beratung für Familienangehörige

Übergeordnete Gruppen

Aufbau von ERBB4

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der ERBB4 liegt. ERBB4 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 210.212.631 bis 213.701.888.Chromosom 22q34p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3210,5 Mb211 Mb211,5 Mb212 Mb212,5 Mb213 Mb213,5 MbACADL: 210.187.000–210.225.447, Minus-StrangACADLMYL1: 210.290.145–210.315.180, Minus-StrangMYL1LANCL1: 210.424.562–210.477.652, Minus-StrangLANCL1CPS1: 210.477.641–210.679.109, Plus-StrangCPS1ERBB4: 211.375.717–212.538.802, Minus-StrangERBB4IKZF2: 212.999.691–213.152.427, Minus-StrangIKZF2SPAG16: 213.284.360–214.410.501, Plus-StrangSPAG16Diagramm von ERBB4: 28 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 2Exon 28: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 27: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 28: 211.375.717–211.384.060, 8.344 BasenExon 27: 211.386.853–211.387.150, 298 BasenExon 26: 211.387.945–211.387.992, 48 BasenExon 25: 211.420.441–211.420.611, 171 BasenExon 24: 211.422.007–211.422.104, 98 BasenExon 23: 211.424.155–211.424.301, 147 BasenExon 22: 211.428.408–211.428.483, 76 BasenExon 21: 211.430.945–211.431.100, 156 BasenExon 20: 211.561.903–211.562.088, 186 BasenExon 19: 211.619.177–211.619.275, 99 BasenExon 18: 211.623.922–211.624.044, 123 BasenExon 17: 211.630.462–211.630.594, 133 BasenExon 16: 211.657.754–211.657.828, 75 BasenExon 15: 211.665.323–211.665.477, 155 BasenExon 14: 211.673.164–211.673.257, 94 BasenExon 13: 211.679.052–211.679.184, 133 BasenExon 12: 211.701.967–211.702.166, 200 BasenExon 11: 211.704.104–211.704.194, 91 BasenExon 10: 211.705.318–211.705.391, 74 BasenExon 9: 211.712.050–211.712.176, 127 BasenExon 8: 211.713.535–211.713.648, 114 BasenExon 7: 211.722.393–211.722.534, 142 BasenExon 6: 211.725.076–211.725.194, 119 BasenExon 5: 211.750.639–211.750.704, 66 BasenExon 4: 211.788.025–211.788.159, 135 BasenExon 3: 211.947.430–211.947.616, 187 BasenExon 2: 212.124.752–212.124.903, 152 BasenExon 1: 212.538.449–212.538.802, 354 Basen2825201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 12,1 kb der 1.163,1 kb des Gens aus; 3.927 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ERBB4

3

Positionen in ERBB4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 1.163,1 kb von ERBB4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 12,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). ERBB4-Gen: erb-b2 receptor tyrosine kinase 4. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/erbb4

Vancouver

Dante Labs. ERBB4-Gen: erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/erbb4

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen