GRN

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Frontotemporale Demenz

  • Autosomal-dominant

    Die frontotemporale Demenz (FTD) umfasst eine Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die durch fortschreitende Verhaltensänderungen, exekutive Dysfunktionen und Sprachstörungen infolge einer Degeneration des medialen präfrontalen und frontoinsulären Kortex gekennzeichnet sind. Es wurden vier klinische Subtypen identifiziert: semantische Demenz, progressive nicht-flüssige Aphasie, Verhaltensvariante der FTD und rechtsseitige temporale Lobäratrophie.

    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
  • Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe LateralskleroseAutosomal-dominant

    Oberbegriff für das genetisch bedingte Spektrum der frontotemporalen Demenz und der ALS, einschließlich Formen, die durch C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 und andere Gene verursacht werden.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

• Neuronale Ceroid-Lipofuszinose

  • Autosomal-rezessiv

    Eine Gruppe erblicher, fortschreitend degenerativer Erkrankungen des Gehirns, die klinisch durch den Abbau geistiger und weiterer Fähigkeiten, Epilepsie sowie Sehverlust infolge einer Netzhautdegeneration gekennzeichnet ist; histopathologisch zeigt sich eine intrazelluläre Anhäufung eines autofluoreszierenden Materials, Ceroid-Lipofuszin, in den Nervenzellen des Gehirns und der Netzhaut.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

• Lysosomale Speicherkrankheit

  • Lysosomale Speicherkrankheit (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

    Eines von 59 Genen, die damit verknüpft sind

    Umfasst lysosomale Speicherkrankheiten ohne eigenen Bericht, etwa die Farber-Krankheit und andere ASAH1-assoziierte Erkrankungen, Defizienzen von Prosaposin (PSAP), die multiple Sulfatase-Defizienz, die Mukopolysaccharidosen Typ IX und X sowie die Dorfman-Chanarin-Krankheit; der Erbgang variiert je nach Subtyp und ist am häufigsten autosomal-rezessiv.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von GRN

Exons machen 2,1 kb der 7,8 kb des Gens aus; 1.782 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest GRN

Gene mit denselben Erkrankungen

• CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BTeilt 2 Erkrankungen
• CLCN6Cl-/H+ antiporter 6Teilt 2 Erkrankungen
• CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninTeilt 2 Erkrankungen
• CLN5CLN5 lysosomal BMP synthaseTeilt 2 Erkrankungen
• CLN6CLN6 transmembrane ER proteinTeilt 2 Erkrankungen
• CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinTeilt 2 Erkrankungen
• CTSDcathepsin DTeilt 2 Erkrankungen
• CTSFcathepsin FTeilt 2 Erkrankungen
• DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5Teilt 2 Erkrankungen
• KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7Teilt 2 Erkrankungen
• MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8Teilt 2 Erkrankungen
• PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1Teilt 2 Erkrankungen

Mit GRN verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GRN verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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