Gen
JPH3
junctophilin 3
- HGNC 14203(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000154118(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 57338(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 16q24.2
- Koordinaten
- Chromosom 16: 87.602.508–87.698.156 (GRCh38)
- Exons
- 5 Exons über 95,6 kb
- Protein
- 748 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- JP-3, CAGL237, HDL2, JP3
- Frühere Symbole
- TNRC22
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000284262.3NM_020655.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Neuroakanthozytose und Huntington-Krankheit-Phänokopien
- Huntington-Krankheit-ähnliche Erkrankung 2Autosomal-dominant
Eine der Huntington-Krankheit ähnliche Erkrankung, die durch eine CTG/CAG-Repeat-Expansion in JPH3 verursacht wird und vor allem bei Menschen afrikanischer Abstammung beschrieben wurde.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von JPH3
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,4 kb der 95,6 kb des Gens aus; 2.247 dieser Basen kodieren für das Protein.
Mit JPH3 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die JPH3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Chorea
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Inertia
- Memory impairment
- Subcortical dementia
- Abnormality of movement
- Personality changes
- Abnormal cerebral morphology
19 weitere Merkmale anzeigen
- Abnormal corpus striatum morphology
- Abnormal gait
- Behavioral abnormality
- Caudate atrophy
- Dementia
- Dystonia
- Increased reflexes
- Involuntary movements
- Parkinsonism
- Primitive reflex
- Action tremor
- Anxiety
- Delusions
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Hallucinations
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Slow movements
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). JPH3-Gen: junctophilin 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/jph3
Dante Labs. JPH3-Gen: junctophilin 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/jph3
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