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Gen

TREM2

triggering receptor expressed on myeloid cells 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6p21.1
Koordinaten
Chromosom 6: 41.158.508–41.163.116 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 4,6 kb
Protein
230 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
TREM-2, Trem2a, Trem2b, Trem2c
MANE-Select-Transkript
ENST00000373113.8NM_018965.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Leukodystrophien mit Beginn im Erwachsenenalter (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)

    • Nasu-Hakola-Krankheit (polyzystische lipomembranöse Osteodysplasie mit sklerosierender Leukoenzephalopathie)Autosomal-rezessiv

      Veränderungen in TYROBP oder TREM2 verursachen im jungen Erwachsenenalter Knochenzysten und Frakturen, gefolgt von fortschreitenden Veränderungen der Persönlichkeit und des Gedächtnisses.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Alzheimer-Krankheit

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Erweiterte Vorsorgeuntersuchungen, geistige Aktivität, Optimierung der kardiovaskulären Gesundheit, Anti-Amyloid-Therapien (lecanemab), Eignung für Präventionsstudien

Übergeordnete Gruppen

  • Andere erbliche Leukodystrophien

    • Leukodystrophie (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

      Eines von 80 Genen, die damit verknüpft sind

      Erbliche Erkrankungen, die das Myelin, die weiße Substanz von Gehirn und Rückenmark, schädigen oder dessen normale Bildung verhindern. Je nach beteiligtem Gen folgen die verschiedenen Typen einem autosomal-rezessiven, autosomal-dominanten oder X-chromosomalen Erbgang.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis der spezifischen genetischen Ursache kann eine diagnostische Suche beenden, die unterstützende Versorgung und Überwachung leiten, zeigen, ob eine spezifische Behandlung existiert, und Tests bei Verwandten ermöglichen.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von TREM2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der TREM2 liegt. TREM2 und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 40.660.812 bis 41.660.811.Chromosom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2740,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbUNC5CL: 41.026.895–41.039.221, Minus-StrangUNC5CLOARD1: 41.033.627–41.097.787, Minus-StrangOARD1TSPO2: 41.039.278–41.044.344, Plus-StrangTSPO2APOBEC2: 41.053.201–41.067.058, Plus-StrangAPOBEC2NFYA: 41.072.040–41.103.063, Plus-StrangNFYATREML1: 41.149.167–41.155.556, Minus-StrangTREML1TREM2: 41.158.508–41.163.116, Minus-StrangTREM2TREML2: 41.189.749–41.201.149, Minus-StrangTREML2TREML4: 41.228.339–41.238.882, Plus-StrangTREML4TREM1: 41.267.099–41.286.703, Minus-StrangTREM1NCR2: 41.335.599–41.350.889, Plus-StrangNCR2FOXP4: 41.546.341–41.602.384, Plus-StrangFOXP4MDFI: 41.636.840–41.654.250, Plus-StrangMDFIDiagramm von TREM2: 5 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 6Exon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 41.158.508–41.158.780, 273 BasenExon 4: 41.158.873–41.159.066, 194 BasenExon 3: 41.159.792–41.159.882, 91 BasenExon 2: 41.161.263–41.161.613, 351 BasenExon 1: 41.163.043–41.163.116, 74 Basen543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1 kb der 4,6 kb des Gens aus; 693 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TREM2

10

Positionen in TREM2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 4,6 kb von TREM2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). TREM2-Gen: triggering receptor expressed on myeloid cells 2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/trem2

Vancouver

Dante Labs. TREM2-Gen: triggering receptor expressed on myeloid cells 2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/trem2

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