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Gen

MAPT

microtubule associated protein tau

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q21.31
Koordinaten
Chromosom 17: 45.894.554–46.028.334 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 133,8 kb
Protein
833 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
MTBT1, tau, PPND, FTDP-17, TAU, MSTD, MTBT2, FLJ31424, MGC138549, PPP1R103, tau-40, Tau-PHF6
Frühere Symbole
DDPAC, MAPTL
MANE-Select-Transkript
ENST00000262410.10NM_001377265.1
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Frontotemporale Demenz

    • Autosomal-dominant

      Die frontotemporale Demenz (FTD) umfasst eine Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die durch fortschreitende Verhaltensänderungen, exekutive Dysfunktionen und Sprachstörungen infolge einer Degeneration des medialen präfrontalen und frontoinsulären Kortex gekennzeichnet sind. Es wurden vier klinische Subtypen identifiziert: semantische Demenz, progressive nicht-flüssige Aphasie, Verhaltensvariante der FTD und rechtsseitige temporale Lobäratrophie.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Parkinson-Krankheit

    • Eine fortschreitende degenerative Erkrankung des zentralen Nervensystems, die durch den Verlust dopaminproduzierender Neuronen in der Substantia nigra sowie das Vorhandensein von Lewy-Körperchen in der Substantia nigra und im Locus coeruleus gekennzeichnet ist. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören ein vor allem in Ruhe auftretender Tremor, Muskelsteifheit, eine Verlangsamung willkürlicher Bewegungen, eine Neigung zum Nach-hinten-Fallen sowie eine maskenhafte Mimik.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Klinische Studien zu LRRK2-Kinaseinhibitoren, Substratreduktionstherapie bei GBA-Varianten, gegen α-Synuclein gerichtete Ansätze, dopaminerge Medikamente, Levodopa

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von MAPT

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der MAPT liegt. MAPT und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 45.461.444 bis 46.461.443.Chromosom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbPLEKHM1: 45.435.900–45.490.986, Minus-StrangPLEKHM1LINC02210-CRHR1: 45.620.344–45.835.826, Plus-StrangLINC02210-CRHR1CRHR1: 45.784.277–45.835.828, Plus-StrangCRHR1SPPL2C: 45.844.881–45.847.067, Plus-StrangSPPL2CMAPT: 45.894.554–46.028.334, Plus-StrangMAPTSTH: 45.999.250–45.999.694, Plus-StrangSTHKANSL1: 46.029.916–46.225.389, Minus-StrangKANSL1ARL17B: 46.271.629–46.361.793, Minus-StrangARL17BLRRC37A: 46.292.733–46.338.077, Plus-StrangLRRC37AARL17A: 46.431.431–46.579.725, Minus-StrangARL17ADiagramm von MAPT: 13 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 17Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 45.894.554–45.894.686, 133 BasenExon 2: 45.962.321–45.962.470, 150 BasenExon 3: 45.971.859–45.971.945, 87 BasenExon 4: 45.978.375–45.978.440, 66 BasenExon 5: 45.982.866–45.983.930, 1.065 BasenExon 6: 45.987.040–45.987.095, 56 BasenExon 7: 45.989.878–45.990.075, 198 BasenExon 8: 45.991.460–45.991.586, 127 BasenExon 9: 45.996.399–45.996.664, 266 BasenExon 10: 46.010.310–46.010.402, 93 BasenExon 11: 46.014.243–46.014.324, 82 BasenExon 12: 46.018.618–46.018.730, 113 BasenExon 13: 46.023.956–46.028.334, 4.379 Basen124681012135′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,8 kb der 133,8 kb des Gens aus; 2.502 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MAPT

21

Positionen in MAPT, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 133,8 kb von MAPT, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). MAPT-Gen: microtubule associated protein tau. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mapt

Vancouver

Dante Labs. MAPT-Gen: microtubule associated protein tau [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mapt

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