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Gen

VAPB

VAMP associated protein B and C

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
20q13.32
Koordinaten
Chromosom 20: 58.389.229–58.451.101 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 61,9 kb
Protein
243 Aminosäuren
Auch bekannt als
VAP-B, VAP-C, ALS8
MANE-Select-Transkript
ENST00000475243.6NM_004738.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

    • Amyotrophe Lateralsklerose

      Eine neurodegenerative Erkrankung der ersten und zweiten Motoneuronen, die in sporadischen und familiären Formen auftritt.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) bei SOD1-ALS; ASO-Studien zu C9orf72 und FUS; Riluzol; Edaravon; AMX0035 (Natriumphenylbutyrat-Taurursodiol); multidisziplinäre Betreuung in spezialisierten ALS-Zentren; Beatmungsunterstützung; genetische Beratung für Familienangehörige

Aufbau von VAPB

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 20, mit einer Klammer, an der VAPB liegt. VAPB und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 20, von 57.920.165 bis 58.920.164.Chromosom 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 MbCIMIP1: 58.150.897–58.161.276, Plus-StrangCIMIP1ANKRD60: 58.216.126–58.228.653, Minus-StrangANKRD60RAB22A: 58.309.706–58.367.507, Plus-StrangRAB22AVAPB: 58.389.229–58.451.101, Plus-StrangVAPBAPCDD1L: 58.457.632–58.515.399, Minus-StrangAPCDD1LSTX16: 58.650.262–58.679.526, Plus-StrangSTX16STX16-NPEPL1: 58.651.434–58.715.410, Plus-StrangSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58.689.125–58.719.238, Plus-StrangNPEPL1GNAS: 58.839.669–58.911.192, Plus-StrangGNASDiagramm von VAPB: 6 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 20Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 58.389.229–58.389.517, 289 BasenExon 2: 58.418.211–58.418.363, 153 BasenExon 3: 58.434.602–58.434.705, 104 BasenExon 4: 58.438.945–58.439.025, 81 BasenExon 5: 58.440.907–58.441.083, 177 BasenExon 6: 58.444.077–58.451.101, 7.025 Basen1234565′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 7,8 kb der 61,9 kb des Gens aus; 732 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest VAPB

1

Position in VAPB, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 61,9 kb von VAPB, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). VAPB-Gen: VAMP associated protein B and C. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/vapb

Vancouver

Dante Labs. VAPB-Gen: VAMP associated protein B and C [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/vapb

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