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형질
Behavioral abnormality
임상 명칭: Atypical behavior
Atypical behavior is an abnormality in a person's actions that can be controlled or modulated by the will of the individual. While abnormal behaviors can be difficult to control, they are distinct from other abnormal actions that cannot be affected by the individual's will.
요약
- 다른 명칭
- Behavioral changes, Behavioral disorders, Behavioral disturbances, Behavioral problems, Behavioral/psychiatric abnormalities, Behavioural/Psychiatric abnormality, Psychiatric disorders, Psychiatric disturbances, Behavioral symptoms, Behavioural abnormality, Behavioural changes, Behavioural disorders, Behavioural disturbances, Behavioural problems, Behavioural symptoms
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Behavioral abnormality과(와) 연결된 유전자와 나머지 게놈을 한 번의 검사로 확인하세요.
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내 Genome Test 받기연관 유전자 485개: Behavioral abnormality
이 유전자들의 변화는 Behavioral abnormality 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ADA2adenosine deaminase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APPamyloid beta precursor protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| ARG1arginase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATRXATRX chromatin remodeler | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CASRcalcium sensing receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCXdoublecortin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRNgranulin precursor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFNGinterferon gamma | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGF1insulin like growth factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAOAmonoamine oxidase A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED12mediator complex subunit 12 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PSEN1presenilin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SQSTM1sequestosome 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| TSC1TSC complex subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSC2TSC complex subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBTFupstream binding transcription factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VCPvalosin containing protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 5개에서 나타남 |
유전자 445개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| AHCYadenosylhomocysteinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ANGangiogenin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANXA11annexin A11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AQP4aquaporin 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARL6ARF like GTPase 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATMATM serine/threonine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN2ataxin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| CASZ1castor zinc finger 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCNFcyclin F | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CDH23cadherin related 23 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| CEP19centrosomal protein 19 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP290centrosomal protein 290 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| CTCFCCCTC-binding factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CUX2cut like homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DAOD-amino acid oxidase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCTN1dynactin subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDCdopa decarboxylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM1dynamin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPF2double PHD fingers 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EBF3EBF transcription factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ELNelastin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FOXH1forkhead box H1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| FOXP1forkhead box P1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FRA16Efragile site, distamycin A type, rare, fra(16)(p12.1) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FUSFUS RNA binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GALCgalactosylceramidase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GAS1growth arrest specific 1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| GATA4GATA binding protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLAgalactosidase alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNAQG protein subunit alpha q | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNB1G protein subunit beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HDAC4histone deacetylase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HTThuntingtin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT172intraflagellar transport 172 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT27intraflagellar transport 27 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT74intraflagellar transport 74 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KIF15kinesin family member 15 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLF13KLF transcription factor 13 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KYkyphoscoliosis peptidase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAGEL2MAGE family member L2 | 자주 (30–79%) | 질환 6개에서 나타남 |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MATR3matrin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEN1menin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MLH1mutL homolog 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MLXIPLMLX interacting protein like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSH2mutS homolog 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSH6mutS homolog 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSL3MSL complex subunit 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDNnecdin, MAGE family member | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| NEFHneurofilament heavy chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK1NIMA related kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NF1neurofibromin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NODALnodal growth differentiation factor | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPHP1nephrocystin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| OPTNoptineurin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCDH19protocadherin 19 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDPNpodoplanin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PFN1profilin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDM16PR/SET domain 16 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDM8PR/SET domain 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKCZprotein kinase C zeta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPHperipherin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTCH1patched 1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAI1retinoic acid induced 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS20ribosomal protein S20 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SATB1SATB homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SATB2SATB homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA4Asemaphorin 4A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIX3SIX homeobox 3 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| SKISKI proto-oncogene | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | 자주 (30–79%) | 질환 6개에서 나타남 |
| SOD1superoxide dismutase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPENspen family transcriptional repressor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPRsepiapterin reductase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STILSTIL centriolar assembly protein | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TARDBPTAR DNA binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TATtyrosine aminotransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBK1TANK binding kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TBPTATA-box binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| THOC2THO complex subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM138transmembrane protein 138 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM216transmembrane protein 216 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM231transmembrane protein 231 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM237transmembrane protein 237 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM240transmembrane protein 240 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TP53tumor protein p53 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBG1tubulin gamma 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBQLN2ubiquilin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UNC13Aunc-13 homolog A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VAMP2vesicle associated membrane protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VAPBVAMP associated protein B and C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YY1YY1 transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF423zinc finger protein 423 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTL6Bactin like 6B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGAaspartylglucosaminidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARXaristaless related homeobox | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBScystathionine beta-synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLTCclathrin heavy chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CST3cystatin C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DIP2BDIP2 acetate--CoA ligase B (putative) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FASFas cell surface death receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO28F-box protein 28 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXG1forkhead box G1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATMglycine amidinotransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPC4glypican 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HCRThypocretin neuropeptide precursor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIRAhistone cell cycle regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL10interleukin 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12Ainterleukin 12A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JPH3junctophilin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LHCGRluteinizing hormone/choriogonadotropin receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MIR17HGmiR-17-92a-1 cluster host gene | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSX1msh homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAXENAD(P)HX epimerase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NHSNHS actin remodeling regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF216ring finger protein 216 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SACSsacsin molecular chaperone | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD4SMAD family member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SORDsorbitol dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNJ1synaptojanin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF11TATA-box binding protein associated factor 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX1T-box transcription factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX4T-box transcription factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TLR4toll like receptor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TP63tumor protein p63 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBAC2UBA domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF365zinc finger protein 365 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CABP4calcium binding protein 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNA2cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CHRNA4cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNB2cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRHcorticotropin releasing hormone | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELOVL5ELOVL fatty acid elongase 5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HALhistidine ammonia-lyase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNB1lamin B1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MICAL1microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RELNreelin | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RORBRAR related orphan receptor B | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC42cell division cycle 42 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EML1EMAP like 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HDAC8histone deacetylase 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Alysine demethylase 6A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH3notch receptor 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC45A1solute carrier family 45 member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| USP27Xubiquitin specific peptidase 27 X-linked | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
하위 형질
- Abnormal social behavior유전자 44개
- Impaired executive functioning유전자 16개
- Shyness유전자 12개
- Inappropriate sexual behavior유전자 3개
- Pseudobulbar affect유전자 3개
- Reduced impulse control유전자 2개
- Non-epileptic seizure유전자 1개
- Abnormal demeanor
- Abnormal play
- Abnormal relationship
- Diagnostic behavioral phenotype
- Echophenomenon
- Impairment in personality functioning
- Recurrent maladaptive behavior
- Sensory behavioral abnormality
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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