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Gen

CHMP2B

charged multivesicular body protein 2B

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3p11.2
Koordinaten
Chromosom 3: 87.227.309–87.255.556 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 28,2 kb
Protein
213 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
DKFZP564O123, CHMP2.5, VPS2B
MANE-Select-Transkript
ENST00000263780.9NM_014043.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

    • Amyotrophe Lateralsklerose

      Eine neurodegenerative Erkrankung der ersten und zweiten Motoneuronen, die in sporadischen und familiären Formen auftritt.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) bei SOD1-ALS; ASO-Studien zu C9orf72 und FUS; Riluzol; Edaravon; AMX0035 (Natriumphenylbutyrat-Taurursodiol); multidisziplinäre Betreuung in spezialisierten ALS-Zentren; Beatmungsunterstützung; genetische Beratung für Familienangehörige

  • Frontotemporale Demenz

    • Autosomal-dominant

      Die frontotemporale Demenz (FTD) umfasst eine Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die durch fortschreitende Verhaltensänderungen, exekutive Dysfunktionen und Sprachstörungen infolge einer Degeneration des medialen präfrontalen und frontoinsulären Kortex gekennzeichnet sind. Es wurden vier klinische Subtypen identifiziert: semantische Demenz, progressive nicht-flüssige Aphasie, Verhaltensvariante der FTD und rechtsseitige temporale Lobäratrophie.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe LateralskleroseAutosomal-dominant

      Oberbegriff für das genetisch bedingte Spektrum der frontotemporalen Demenz und der ALS, einschließlich Formen, die durch C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 und andere Gene verursacht werden.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von CHMP2B

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 3, mit einer Klammer, an der CHMP2B liegt. CHMP2B und 2 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 86.741.433 bis 87.741.432.Chromosom 33p11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2986,8 Mb87 Mb87,2 Mb87,4 Mb87,6 MbVGLL3: 86.876.388–86.991.312, Minus-StrangVGLL3CHMP2B: 87.227.309–87.255.556, Plus-StrangCHMP2BPOU1F1: 87.259.404–87.276.584, Minus-StrangPOU1F1Diagramm von CHMP2B: 6 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 3Exon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 87.227.309–87.227.556, 248 BasenExon 2: 87.240.699–87.240.790, 92 BasenExon 3: 87.245.714–87.245.908, 195 BasenExon 4: 87.249.875–87.249.977, 103 BasenExon 5: 87.253.404–87.253.510, 107 BasenExon 6: 87.253.712–87.255.556, 1.845 Basen1234565′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,6 kb der 28,2 kb des Gens aus; 642 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CHMP2B

1

Position in CHMP2B, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 28,2 kb von CHMP2B, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). CHMP2B-Gen: charged multivesicular body protein 2B. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/chmp2b

Vancouver

Dante Labs. CHMP2B-Gen: charged multivesicular body protein 2B [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/chmp2b

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