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Gen

CBS

cystathionine beta-synthase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
21q22.3
Koordinaten
Chromosom 21: 43.053.191–43.075.835 (GRCh38)
Exons
17 Exons über 22,6 kb
Protein
551 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
HIP4
MANE-Select-Transkript
ENST00000398165.8NM_000071.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Homocystinurie und Störungen des Kobalamin-Stoffwechsels

    • HomocystinurieAutosomal-rezessiv

      Umfasst die klassische Homocystinurie aufgrund eines CBS-Mangels, den schweren MTHFR-Mangel sowie die kombinierten und die Remethylierungs-Störungen des Cobalamin-Stoffwechsels, die Linsenluxation, Blutgerinnsel, Veränderungen des Skeletts, Anämie und Entwicklungsstörungen verursachen können.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Wenn Sie davon wissen, können Sie je nach Bedarf mit Vitamin B6, B12, Folsäure, Betain und einer geeigneten Ernährung behandelt werden. Dies kann Linsenluxation, Thrombosen und andere Komplikationen verhindern.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von CBS

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 21, mit einer Klammer, an der CBS liegt. CBS und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom 21, von 42.564.513 bis 43.564.512.Chromosom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbSLC37A1: 42.495.994–42.581.440, Plus-StrangSLC37A1PDE9A: 42.653.584–42.776.512, Plus-StrangPDE9AWDR4: 42.843.013–42.879.583, Minus-StrangWDR4NDUFV3: 42.879.644–42.913.304, Plus-StrangNDUFV3ERVH48-1: 42.916.803–42.925.630, Minus-StrangERVH48-1PKNOX1: 42.974.328–43.034.494, Plus-StrangPKNOX1CBS: 43.053.191–43.075.835, Minus-StrangCBSU2AF1: 43.092.956–43.107.605, Minus-StrangU2AF1CRYAA: 43.169.008–43.172.810, Plus-StrangCRYAASIK1: 43.414.483–43.427.137, Minus-StrangSIK1HSF2BP: 43.529.186–43.659.524, Minus-StrangHSF2BPDiagramm von CBS: 17 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 21Exon 17: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 20 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 43.053.191–43.053.983, 793 BasenExon 16: 43.056.803–43.056.887, 85 BasenExon 15: 43.058.145–43.058.253, 109 BasenExon 14: 43.058.834–43.058.968, 135 BasenExon 13: 43.059.226–43.059.303, 78 BasenExon 12: 43.060.441–43.060.546, 106 BasenExon 11: 43.062.311–43.062.395, 85 BasenExon 10: 43.062.953–43.063.078, 126 BasenExon 9: 43.063.900–43.063.991, 92 BasenExon 8: 43.065.203–43.065.272, 70 BasenExon 7: 43.065.387–43.065.521, 135 BasenExon 6: 43.065.616–43.065.695, 80 BasenExon 5: 43.066.243–43.066.377, 135 BasenExon 4: 43.068.509–43.068.615, 107 BasenExon 3: 43.071.985–43.072.201, 217 BasenExon 2: 43.073.266–43.073.341, 76 BasenExon 1: 43.075.770–43.075.835, 66 Basen1716141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,5 kb der 22,6 kb des Gens aus; 1.656 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CBS

179

Positionen in CBS, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

179 davon (100 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (179 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (179 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 22,6 kb von CBS, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CBS-Gen: cystathionine beta-synthase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cbs

Vancouver

Dante Labs. CBS-Gen: cystathionine beta-synthase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cbs

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