Gen
CST3
cystatin C
- HGNC 2475(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000101439(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 1471(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 20p11.21
- Koordinaten
- Chromosom 20: 23.633.657–23.637.955 (GRCh38)
- Exons
- 3 Exons über 4,3 kb
- Protein
- 146 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000376925.8NM_000099.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Zerebrale Amyloidangiopathie
- Autosomal-dominant
Die hereditäre Hirnblutung mit Amyloidose (HCHWA) bezeichnet eine Gruppe seltener, familiärer Erkrankungen des zentralen Nervensystems. Charakteristisch sind Amyloidablagerungen in den zerebralen Blutgefäßen, die zu hämorrhagischen und nicht-hämorrhagischen Schlaganfällen, fokalen neurologischen Ausfällen sowie einem fortschreitenden kognitiven Abbau bis hin zur Demenz führen können.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Hereditäre Amyloidose
- Autosomal-dominant
Die hereditäre Amyloidose bezeichnet eine Gruppe erblicher Erkrankungen, die eine Unterform der Amyloidosen darstellen. Sie ist durch die Ablagerung eines abnormen Proteins namens Amyloid in verschiedenen Organen des Körpers gekennzeichnet, was die Gewebestruktur und die Funktion der betroffenen Organe beeinträchtigt. Bei der hereditären Amyloidose treten Amyloidablagerungen am häufigsten im Gewebe von Herz, Nieren und Nervensystem auf. Obwohl Symptome bereits im Kindesalter auftreten können, bemerken die meisten Betroffenen erst im Erwachsenenalter erste Anzeichen. Es gibt viele verschiedene Formen der hereditären Amyloidose, die mit unterschiedlichen Genmutationen und abnormen Proteinen einhergehen. Die häufigste Form ist die Transthyretin-Amyloidose (ATTR), bei der die Amyloidablagerungen meist aus dem in der Leber gebildeten Transthyretin-Protein bestehen. Weitere Beispiele für hereditäre Amyloidosen sind unter anderem die Apolipoprotein-AI-Amyloidose (A ApoAI), Gelsolin-Amyloidose (A Gel), Lysozym-Amyloidose (A Lys), Cystatin-C-Amyloidose (A Cys), Fibrinogen-Aα-Ketten-Amyloidose (A Fib) sowie die Apolipoprotein-AII-Amyloidose (A ApoAII).
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Tafamidis (kinetischer Stabilisator), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (Antisense), Lebertransplantation
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von CST3
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 0,8 kb der 4,3 kb des Gens aus; 441 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CST3
2
Positionen in CST3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 4,3 kb von CST3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,8 kb Exons.
Mit CST3 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CST3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal corpus callosum morphology
- Addictive alcohol use
- Addictive substance use
- Anxiety
- Apraxia
- Ataxia
- Corpus callosum atrophy
- Degeneration of cerebellum
20 weitere Merkmale anzeigen
- Degeneration of cerebrum
- Depression
- Difficulty finding words
- Dysesthesia
- Headache
- Parkinsonism
- Shuffled walk
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Abnormal cerebellar peduncle morphology
- Seizure affecting one half of brain
- Abnormal gait
- Abnormal globus pallidus morphology
- Disturbances of consciousness
- Generalized-onset seizure
- Mental deterioration
- Migraine
- Behavioral abnormality
- Epilepsy
- Dementia
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CST3-Gen: cystatin C. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cst3
Dante Labs. CST3-Gen: cystatin C [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cst3
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