Gen
TSC1
TSC complex subunit 1
- HGNC 12362(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000165699(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 7248(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 9q34.13
- Koordinaten
- Chromosom 9: 132.891.349–132.944.616 (GRCh38)
- Exons
- 23 Exons über 53,3 kb
- Protein
- 1.164 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- KIAA0243, LAM, hamartin
- Frühere Symbole
- TSC
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000298552.9NM_000368.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Tuberöse Sklerose
- Autosomal-dominant
Erbliche Erkrankung, die durch Krampfanfälle, geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerungen sowie Haut- und Augenveränderungen gekennzeichnet ist. Die ersten Anzeichen treten meist im Säuglings- oder Kindesalter auf, in seltenen Fällen jedoch erst im 2. oder 3. Lebensjahrzehnt.
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
Was das Wissen verändert
mTOR-Inhibitoren, Antiepileptika, bildgebende Überwachung, chirurgische Behandlung von Komplikationen
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von TSC1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
- Varianten mit Seite
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 8,6 kb der 53,3 kb des Gens aus; 3.495 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest TSC1
564
Positionen in TSC1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 53,3 kb von TSC1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,6 kb Exons.
Varianten mit Seite (115)
Die TSC1-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A283Pfs*35 | c.846del | Exon 9 | 132.912.348 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| c.107-1G>A | Intron 3 | 132.927.305 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.211-1G>A | Intron 4 | 132.925.740 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.211-2A>C | Intron 4 | 132.925.741 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.363+1G>T | Intron 5 | 132.925.586 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.363+668G>T | Intron 5 | 132.924.919 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.364-2A>G | Intron 5 | 132.923.494 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.508+2T>C | Intron 6 | 132.923.346 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.509-1G>A | Intron 6 | 132.921.974 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.663+1G>A | Intron 7 | 132.921.818 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
Mit TSC1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TSC1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Cortical dysplasia
- Cortical tubers
- Epilepsy
- Subependymal nodules
- Abnormal social behavior
- Aggressive behavior
30 weitere Merkmale anzeigen
- Autism
- Depression
- Difficulty sleeping
- Epileptic spasm
- Impulsivity
- Infantile spasms
- Intellectual disability
- More active than typical
- Neurodevelopmental delay
- Repeated seizures without recovery between them
- Repetitive compulsive behavior
- Seizure affecting one half of brain
- Self-injurious behavior
- Specific learning disability
- Anxiety
- Attention deficit
- Cognitive impairment
- Noncommunicating hydrocephalus
- Poor speech
- Subependymal giant-cell astrocytoma
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Astrocytoma
- Astrocytosis
- Ependymoma
- Focal cortical dysplasia type II
- Focal impaired awareness seizure
- Focal white matter lesions
- Hemimegalencephaly
- Optic nerve glioma
- Weakness of one side of body
Abnormality of the integument
- Generalized abnormality of skin
- Hypomelanotic macule
- Confetti-like hypopigmented macules
- Shagreen patch
- Skin plaque
- Ungual fibroma
- Abnormal skin pigmentation
- Epidermoid cyst
4 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the kidney
- Renal angiomyolipoma
- Abnormal morphology of female internal genitalia
- Chronic kidney disease
- Cystic kidney disease
- Kidney cancer
- Multiple kidney cysts
- Renal failure
3 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the respiratory system
- Breathing difficulty
- Cough
- Lung infiltrates
- Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume
- Collapsed lung
- Emphysema
- Partial or complete collapse of part or entire lung
- Breathing difficulties
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). TSC1-Gen: TSC complex subunit 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tsc1
Dante Labs. TSC1-Gen: TSC complex subunit 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tsc1
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