Χαρακτηριστικό
Behavioral abnormality
Κλινική ονομασία: Atypical behavior
Atypical behavior is an abnormality in a person's actions that can be controlled or modulated by the will of the individual. While abnormal behaviors can be difficult to control, they are distinct from other abnormal actions that cannot be affected by the individual's will.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Behavioral changes, Behavioral disorders, Behavioral disturbances, Behavioral problems, Behavioral/psychiatric abnormalities, Behavioural/Psychiatric abnormality, Psychiatric disorders, Psychiatric disturbances, Behavioral symptoms, Behavioural abnormality, Behavioural changes, Behavioural disorders, Behavioural disturbances, Behavioural problems, Behavioural symptoms
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Behavioral abnormality, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας485 γονίδια που συνδέονται με το Behavioral abnormality
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Behavioral abnormality. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| APPamyloid beta precursor protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| ARG1arginase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CASRcalcium sensing receptor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DCXdoublecortin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GRNgranulin precursor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IFNGinterferon gamma | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MAOAmonoamine oxidase A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MED12mediator complex subunit 12 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PSEN1presenilin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SQSTM1sequestosome 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| UBTFupstream binding transcription factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| VCPvalosin containing protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 5 παθήσεις |
Εμφάνιση 445 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ANGangiogenin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ANXA11annexin A11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AQP4aquaporin 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATMATM serine/threonine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN2ataxin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CCNFcyclin F | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CDH23cadherin related 23 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| CEP19centrosomal protein 19 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP290centrosomal protein 290 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| CTCFCCCTC-binding factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CTNNB1catenin beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CUX2cut like homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DAOD-amino acid oxidase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DDCdopa decarboxylase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DNM1dynamin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DPF2double PHD fingers 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ELNelastin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FOXH1forkhead box H1 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| FOXP1forkhead box P1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FRA16Efragile site, distamycin A type, rare, fra(16)(p12.1) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FUSFUS RNA binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GALCgalactosylceramidase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GAS1growth arrest specific 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| GATA4GATA binding protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GLAgalactosidase alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GNAQG protein subunit alpha q | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HTThuntingtin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KIF15kinesin family member 15 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KLF13KLF transcription factor 13 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Συχνά (30–79%) | Σε 6 παθήσεις |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MATR3matrin 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MEN1menin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MLH1mutL homolog 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MSH2mutS homolog 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MSH6mutS homolog 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NDNnecdin, MAGE family member | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| NEFHneurofilament heavy chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NF1neurofibromin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NODALnodal growth differentiation factor | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NPHP1nephrocystin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| OPTNoptineurin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PCDH19protocadherin 19 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDPNpodoplanin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PFN1profilin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRDM8PR/SET domain 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPHperipherin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PTCH1patched 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS20ribosomal protein S20 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SATB1SATB homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SATB2SATB homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SIX3SIX homeobox 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| SKISKI proto-oncogene | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Συχνά (30–79%) | Σε 6 παθήσεις |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPENspen family transcriptional repressor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPRsepiapterin reductase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| TATtyrosine aminotransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBPTATA-box binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| THOC2THO complex subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TP53tumor protein p53 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VAMP2vesicle associated membrane protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| YY1YY1 transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTL6Bactin like 6B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AGAaspartylglucosaminidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARXaristaless related homeobox | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CBScystathionine beta-synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLTCclathrin heavy chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CST3cystatin C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DIP2BDIP2 acetate--CoA ligase B (putative) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FASFas cell surface death receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO28F-box protein 28 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXG1forkhead box G1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GATMglycine amidinotransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GPC4glypican 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HCRThypocretin neuropeptide precursor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IL10interleukin 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IL12Ainterleukin 12A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| JPH3junctophilin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LHCGRluteinizing hormone/choriogonadotropin receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MIR17HGmiR-17-92a-1 cluster host gene | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MSX1msh homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF216ring finger protein 216 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SACSsacsin molecular chaperone | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMAD4SMAD family member 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TAF11TATA-box binding protein associated factor 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TLR4toll like receptor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TP63tumor protein p63 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF365zinc finger protein 365 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CABP4calcium binding protein 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CHRNA2cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| CHRNA4cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CHRNB2cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CRHcorticotropin releasing hormone | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ELOVL5ELOVL fatty acid elongase 5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| HALhistidine ammonia-lyase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNB1lamin B1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MICAL1microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RELNreelin | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RORBRAR related orphan receptor B | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CDC42cell division cycle 42 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EML1EMAP like 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH3notch receptor 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC45A1solute carrier family 45 member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| USP27Xubiquitin specific peptidase 27 X-linked | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
- Abnormal social behavior44 γονίδια
- Impaired executive functioning16 γονίδια
- Shyness12 γονίδια
- Inappropriate sexual behavior3 γονίδια
- Pseudobulbar affect3 γονίδια
- Reduced impulse control2 γονίδια
- Non-epileptic seizure1 γονίδιο
- Abnormal demeanor
- Abnormal play
- Abnormal relationship
- Diagnostic behavioral phenotype
- Echophenomenon
- Impairment in personality functioning
- Recurrent maladaptive behavior
- Sensory behavioral abnormality
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες