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Gen

MSH6

mutS homolog 6

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2p16.3
Koordinaten
Chromosom 2: 47.783.145–47.806.953 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 23,8 kb
Protein
1.360 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
MSH-6
Frühere Symbole
GTBP
MANE-Select-Transkript
ENST00000234420.11NM_000179.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • DNA-Reparaturstörung

    • Autosomal-rezessiv

      Eine Erkrankung, die auf einer Störung der DNA-Reparatur beruht.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Lynch-Syndrom

    • Autosomal-dominant

      Hereditäres kolorektales Karzinom ohne Polyposis, verursacht durch Keimbahndefekte der Mismatch-Reparatur, mit frühzeitig auftretenden Darm-, Endometrium- und weiteren Krebserkrankungen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
      Was das Wissen verändert

      Intensivierte Darmspiegelungs-Vorsorge, medikamentöse Prävention mit Aspirin, Immun-Checkpoint-Inhibitoren bei MSI-High-Tumoren, Kaskadentestung, risikoreduzierende gynäkologische Operationen

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von MSH6

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der MSH6 liegt. MSH6 und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 47.295.049 bis 48.295.048.Chromosom 22p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbEPCAM: 47.345.158–47.387.601, Plus-StrangEPCAMMSH2: 47.403.067–47.663.146, Plus-StrangMSH2KCNK12: 47.509.290–47.570.993, Minus-StrangKCNK12MSH6: 47.783.145–47.806.953, Plus-StrangMSH6FBXO11: 47.785.204–47.906.554, Minus-StrangFBXO11Diagramm von MSH6: 10 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 2Exon 1: 58 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 44 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 37 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 830 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 103 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 50 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 42 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 76 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 114 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 47.783.145–47.783.493, 349 Basen. 3 Varianten mit Seite hier in Exon 1. Liste anzeigenExon 2: 47.790.927–47.791.123, 197 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 2. Liste anzeigenExon 3: 47.795.894–47.796.063, 170 Basen. 6 Varianten mit Seite hier in Exon 3. Liste anzeigenExon 4: 47.798.611–47.801.155, 2.545 Basen. 144 Varianten mit Seite hier in Exon 4. Liste anzeigenExon 5: 47.803.420–47.803.685, 266 Basen. 28 Varianten mit Seite hier in Exon 5. Liste anzeigenExon 6: 47.804.910–47.805.027, 118 Basen. 18 Varianten mit Seite hier in Exon 6. Liste anzeigenExon 7: 47.805.618–47.805.707, 90 Basen. 8 Varianten mit Seite hier in Exon 7. Liste anzeigenExon 8: 47.806.204–47.806.358, 155 Basen. 18 Varianten mit Seite hier in Exon 8. Liste anzeigenExon 9: 47.806.452–47.806.651, 200 Basen. 28 Varianten mit Seite hier in Exon 9. Liste anzeigenExon 10: 47.806.779–47.806.953, 175 Basen12468105′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,3 kb der 23,8 kb des Gens aus; 4.083 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MSH6

1.414

Positionen in MSH6, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 23,8 kb von MSH6, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,3 kb Exons.

Varianten mit Seite (274)

Die MSH6-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
A794Hfs*9c.2379_2380delExon 447.800.361Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A1055Pc.3163G>CExon 447.801.146Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A1236Efs*2c.3678_3706dupExon 847.806.234Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A1320Efs*6c.3959_3962delExon 947.806.605Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A1320Sfs*5c.3939_3957dupExon 947.806.588Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.3G>TExon 147.783.236Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.457+2T>AIntron 247.791.125Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.458-1G>AIntron 247.795.893Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.642C>GExon 447.798.625Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.652A>TExon 447.798.635Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft

Alle 274 MSH6-Varianten ansehen →

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). MSH6-Gen: mutS homolog 6. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/msh6

Vancouver

Dante Labs. MSH6-Gen: mutS homolog 6 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/msh6

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