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Gen

HTT

huntingtin

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
4p16.3
Koordinaten
Chromosom 4: 3.074.681–3.243.957 (GRCh38)
Exons
67 Exons über 169,3 kb
Protein
3.142 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
IT15
Frühere Symbole
HD
MANE-Select-Transkript
ENST00000355072.11NM_001388492.1
Locus-Typ
gene with protein product

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Chorea Huntington

    • Autosomal-dominant

      Eine fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch eine HTT-CAG-Repeat-Expansion verursacht wird und mit Chorea, kognitivem Abbau sowie psychiatrischen Symptomen einhergeht.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Genetische Beratung und präsymptomatische Testung, Antisense-Oligonukleotid-Therapien, dopaminerge und psychiatrische Medikamente, Studien zu Neuroprotektion, Reproduktionsberatung

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von HTT

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 4, mit einer Klammer, an der HTT liegt. HTT und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 4, von 2.659.319 bis 3.659.318.Chromosom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.22,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbFAM193A: 2.536.572–2.732.576, Plus-StrangFAM193ATNIP2: 2.741.648–2.756.406, Minus-StrangTNIP2SH3BP2: 2.793.015–2.841.291, Plus-StrangSH3BP2ADD1: 2.843.576–2.930.082, Plus-StrangADD1SLC75A1: 2.929.917–2.935.462, Minus-StrangSLC75A1NOP14: 2.937.925–2.963.502, Minus-StrangNOP14GRK4: 2.963.571–3.040.760, Plus-StrangGRK4HTT: 3.074.681–3.243.957, Plus-StrangHTTMSANTD1: 3.244.369–3.271.738, Plus-StrangMSANTD1RGS12: 3.292.982–3.439.913, Plus-StrangRGS12HGFAC: 3.441.924–3.449.493, Plus-StrangHGFACDOK7: 3.463.190–3.501.540, Plus-StrangDOK7LRPAP1: 3.503.612–3.532.446, Minus-StrangLRPAP1Diagramm von HTT: 67 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 4Exon 1: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 50: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 3.074.681–3.075.088, 408 BasenExon 2: 3.086.939–3.087.022, 84 BasenExon 3: 3.099.274–3.099.394, 121 BasenExon 4: 3.103.824–3.103.883, 60 BasenExon 5: 3.105.357–3.105.436, 80 BasenExon 6: 3.107.285–3.107.423, 139 BasenExon 7: 3.115.304–3.115.445, 142 BasenExon 8: 3.116.085–3.116.263, 179 BasenExon 9: 3.121.228–3.121.432, 205 BasenExon 10: 3.122.889–3.122.936, 48 BasenExon 11: 3.125.549–3.125.629, 81 BasenExon 12: 3.127.264–3.127.604, 341 BasenExon 13: 3.129.924–3.130.047, 124 BasenExon 14: 3.130.305–3.130.423, 119 BasenExon 15: 3.131.286–3.131.397, 112 BasenExon 16: 3.131.638–3.131.775, 138 BasenExon 17: 3.132.562–3.132.720, 159 BasenExon 18: 3.132.814–3.132.911, 98 BasenExon 19: 3.134.401–3.134.540, 140 BasenExon 20: 3.135.904–3.135.967, 64 BasenExon 21: 3.136.226–3.136.326, 101 BasenExon 22: 3.140.510–3.140.656, 147 BasenExon 23: 3.142.766–3.142.886, 121 BasenExon 24: 3.145.152–3.145.228, 77 BasenExon 25: 3.146.797–3.146.948, 152 BasenExon 26: 3.148.005–3.148.207, 203 BasenExon 27: 3.154.293–3.154.419, 127 BasenExon 28: 3.157.072–3.157.199, 128 BasenExon 29: 3.160.282–3.160.392, 111 BasenExon 30: 3.172.320–3.172.397, 78 BasenExon 31: 3.172.908–3.173.131, 224 BasenExon 32: 3.174.721–3.174.799, 79 BasenExon 33: 3.174.946–3.175.107, 162 BasenExon 34: 3.177.332–3.177.387, 56 BasenExon 35: 3.178.298–3.178.446, 149 BasenExon 36: 3.180.515–3.180.651, 137 BasenExon 37: 3.182.354–3.182.470, 117 BasenExon 38: 3.186.597–3.186.719, 123 BasenExon 39: 3.187.651–3.187.886, 236 BasenExon 40: 3.188.951–3.189.093, 143 BasenExon 41: 3.199.732–3.199.939, 208 BasenExon 42: 3.204.007–3.204.148, 142 BasenExon 43: 3.206.496–3.206.675, 180 BasenExon 44: 3.206.807–3.206.983, 177 BasenExon 45: 3.207.281–3.207.357, 77 BasenExon 46: 3.208.773–3.208.911, 139 BasenExon 47: 3.209.827–3.209.949, 123 BasenExon 48: 3.211.929–3.212.142, 214 BasenExon 49: 3.212.564–3.212.709, 146 BasenExon 50: 3.213.958–3.214.135, 178 BasenExon 51: 3.215.110–3.215.211, 102 BasenExon 52: 3.217.765–3.217.952, 188 BasenExon 53: 3.220.182–3.220.308, 127 BasenExon 54: 3.222.387–3.222.487, 101 BasenExon 55: 3.223.406–3.223.560, 155 BasenExon 56: 3.223.992–3.224.131, 140 BasenExon 57: 3.225.661–3.225.743, 83 BasenExon 58: 3.228.615–3.228.745, 131 BasenExon 59: 3.228.880–3.229.009, 130 BasenExon 60: 3.229.887–3.230.042, 156 BasenExon 61: 3.233.163–3.233.353, 191 BasenExon 62: 3.235.284–3.235.398, 115 BasenExon 63: 3.235.565–3.235.778, 214 BasenExon 64: 3.236.149–3.236.254, 106 BasenExon 65: 3.238.447–3.238.609, 163 BasenExon 66: 3.238.818–3.238.978, 161 BasenExon 67: 3.239.846–3.243.957, 4.112 Basen1102030405060675′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 13,5 kb der 169,3 kb des Gens aus; 9.429 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest HTT

4

Positionen in HTT, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 169,3 kb von HTT, einschließlich der Introns, und nicht nur die 13,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). HTT-Gen: huntingtin. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/htt

Vancouver

Dante Labs. HTT-Gen: huntingtin [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/htt

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