Gen
AQP4
aquaporin 4
- HGNC 637↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000171885↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 361↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 18q11.2
- Koordinaten
- Chromosom 18: 26.852.043–26.865.707 (GRCh38)
- Exons
- 5 Exons über 13,7 kb
- Protein
- 323 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- MIWC, AQP-4, hAQP4
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000383168.9NM_001650.7
- Locus-Typ
- Protein-coding
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
Diese Seite als Daten
Hängen Sie .json an die Adresse der Seite an oder fordern Sie application/json an, um sie als JSON zu lesen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/aqp4.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameWerten Sie AQP4 und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Kein Genome Test-Bericht wertet AQP4 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.
Aufbau von AQP4
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,2 kb der 13,7 kb des Gens aus; 972 dieser Basen kodieren für das Protein.
Mit AQP4 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die AQP4 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Cerebral subcortical cyst
- Clumsiness
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Impulsivity
- Intellectual disability
- More active than typical
- Ataxia
12 weitere Merkmale anzeigen
- Behavioral abnormality
- Difficulty articulating speech
- Diffuse swelling of cerebral white matter
- Dystonia
- Mental deterioration
- Progressive degeneration of movement
- Repeated seizures without recovery between them
- Unsteady walk
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Autism
- Cerebral white matter atrophy
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). AQP4-Gen: aquaporin 4. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/aqp4
Dante Labs. AQP4-Gen: aquaporin 4 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/aqp4
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen