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Gen

MLH1

mutL homolog 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3p22.2
Koordinaten
Chromosom 3: 36.993.518–37.050.846 (GRCh38)
Exons
19 Exons über 57,3 kb
Protein
756 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
HNPCC, FCC2, HNPCC2, MLH-1
Frühere Symbole
COCA2
MANE-Select-Transkript
ENST00000231790.8NM_000249.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • DNA-Reparaturstörung

    • Autosomal-rezessiv

      Eine Erkrankung, die auf einer Störung der DNA-Reparatur beruht.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Lynch-Syndrom

    • Muir-Torre-SyndromAutosomal-dominant

      Eine Form des Lynch-Syndroms, die meist durch Varianten in MSH2 oder MLH1 verursacht wird. Dabei treten talgdrüsenbezogene Hauttumoren oder Keratoakanthome zusammen mit inneren Krebserkrankungen auf.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Überwachung auf das Lynch-Syndrom sowie regelmäßige Hautuntersuchung.

    • Autosomal-dominant

      Hereditäres kolorektales Karzinom ohne Polyposis, verursacht durch Keimbahndefekte der Mismatch-Reparatur, mit frühzeitig auftretenden Darm-, Endometrium- und weiteren Krebserkrankungen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
      Was das Wissen verändert

      Intensivierte Darmspiegelungs-Vorsorge, medikamentöse Prävention mit Aspirin, Immun-Checkpoint-Inhibitoren bei MSI-High-Tumoren, Kaskadentestung, risikoreduzierende gynäkologische Operationen

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von MLH1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 3, mit einer Klammer, an der MLH1 liegt. MLH1 und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 36.522.182 bis 37.522.181.Chromosom 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2936,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbSTAC: 36.380.321–36.548.045, Plus-StrangSTACDCLK3: 36.712.409–36.764.553, Minus-StrangDCLK3TRANK1: 36.826.095–36.945.128, Minus-StrangTRANK1EPM2AIP1: 36.985.043–36.993.131, Minus-StrangEPM2AIP1MLH1: 36.993.518–37.050.846, Plus-StrangMLH1LRRFIP2: 37.049.134–37.183.689, Minus-StrangLRRFIP2GOLGA4: 37.243.184–37.366.879, Plus-StrangGOLGA4ITGA9: 37.452.090–37.823.622, Plus-StrangITGA9Diagramm von MLH1: 19 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 3Exon 1: 66 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 51 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 45 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 30 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 29 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 35 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 21 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 22 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 49 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 42 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 60 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 115 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 56 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 50 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 30 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 81 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 55 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 59 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 69 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 36.993.518–36.993.663, 146 Basen. 43 Varianten mit Seite hier in Exon 1. Liste anzeigenExon 2: 36.996.619–36.996.709, 91 Basen. 33 Varianten mit Seite hier in Exon 2. Liste anzeigenExon 3: 37.000.955–37.001.053, 99 Basen. 25 Varianten mit Seite hier in Exon 3. Liste anzeigenExon 4: 37.004.401–37.004.474, 74 Basen. 14 Varianten mit Seite hier in Exon 4. Liste anzeigenExon 5: 37.006.991–37.007.063, 73 Basen. 16 Varianten mit Seite hier in Exon 5. Liste anzeigenExon 6: 37.008.814–37.008.905, 92 Basen. 17 Varianten mit Seite hier in Exon 6. Liste anzeigenExon 7: 37.011.820–37.011.862, 43 Basen. 7 Varianten mit Seite hier in Exon 7. Liste anzeigenExon 8: 37.012.011–37.012.099, 89 Basen. 14 Varianten mit Seite hier in Exon 8. Liste anzeigenExon 9: 37.014.432–37.014.544, 113 Basen. 10 Varianten mit Seite hier in Exon 9. Liste anzeigenExon 10: 37.017.506–37.017.599, 94 Basen. 23 Varianten mit Seite hier in Exon 10. Liste anzeigenExon 11: 37.020.310–37.020.463, 154 Basen. 33 Varianten mit Seite hier in Exon 11. Liste anzeigenExon 12: 37.025.637–37.026.007, 371 Basen. 43 Varianten mit Seite hier in Exon 12. Liste anzeigenExon 13: 37.028.784–37.028.932, 149 Basen. 27 Varianten mit Seite hier in Exon 13. Liste anzeigenExon 14: 37.040.186–37.040.294, 109 Basen. 21 Varianten mit Seite hier in Exon 14. Liste anzeigenExon 15: 37.042.268–37.042.331, 64 Basen. 12 Varianten mit Seite hier in Exon 15. Liste anzeigenExon 16: 37.047.519–37.047.683, 165 Basen. 44 Varianten mit Seite hier in Exon 16. Liste anzeigenExon 17: 37.048.517–37.048.609, 93 Basen. 26 Varianten mit Seite hier in Exon 17. Liste anzeigenExon 18: 37.048.904–37.049.017, 114 Basen. 25 Varianten mit Seite hier in Exon 18. Liste anzeigenExon 19: 37.050.486–37.050.846, 361 Basen. 29 Varianten mit Seite hier in Exon 19. Liste anzeigen124681012141618195′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,5 kb der 57,3 kb des Gens aus; 2.271 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MLH1

1.126

Positionen in MLH1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

1 davon (0,1 %) liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (1 Stelle)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 57,3 kb von MLH1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,5 kb Exons.

Varianten mit Seite (616)

Die MLH1-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
A21Ec.62C>AExon 136.993.609Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A21Rfs*15c.61delExon 136.993.606Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A21Vc.62C>TExon 136.993.609Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A29Gc.86C>GExon 136.993.633Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A29Lfs*7c.84delExon 136.993.630Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A111Vc.332C>TExon 437.004.426Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A125Ifs*15c.372_373delExon 437.004.462Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A128Pc.382G>CExon 537.006.992Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A128Qfs*8c.382delExon 537.006.991Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A128Sfs*6c.382_402delinsTExon 537.006.992Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft

Alle 616 MLH1-Varianten ansehen →

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). MLH1-Gen: mutL homolog 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mlh1

Vancouver

Dante Labs. MLH1-Gen: mutL homolog 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mlh1

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